Percorso Oncologico: genetica e psicologia clinica

Ogni giorno in Italia vengono diagnosticati circa 1.000 nuovi casi di cancro. I dati epidemiologici mostrano da una parte come i tumori nel loro insieme, costituiscano una malattia i cui risvolti hanno un forte impatto a livello sociale, dall’altra come la ricerca abbia consentito notevoli progressi in termini di prevenzione e terapia (fonti AIRTUM-AIRC).
In particolare gli sviluppi tecnologici nel campo della Genetica Molecolare e l’aumento delle conoscenze derivanti dalle ricerche genomiche hanno favorito lo sviluppo della Medicina Preventiva e Personalizzata. L’applicazione di queste conoscenze, alla pratica clinica, non può prescindere dal dialogo tra diversi Professionisti per la cura del Paziente.

Presso la sede CDI L.go Augusto, è attivo un Servizio Oncologico integrato che coinvolge Professionisti con diverse specializzazioni (Oncologo, Genetista, Ginecologo, Senologo, Psicologo). L’equipe multidisciplinare rappresenta un requisito fondamentale dal punto di vista metodologico, in quanto fornisce al Paziente una presa in carico globale e coordinata lungo tutto il percorso di prevenzione e cura. Il Servizio è dedicato anche a coloro che sono già in carico presso Specialisti esterni alla struttura. 

L’obiettivo di questo approccio multidisciplinare è garantire:
-al Paziente, le specifiche competenze e le migliori tecnologie diagnostiche così che possa sentirsi accolto e preso in carico a 360° nelle diverse fasi di cura del percorso più appropriato;
-al Medico, la continuità assistenziale attraverso la trasmissione di tutte le informazioni utili per la gestione terapeutica. 

IL CONTRIBUTO DELLA GENETICA NELLA LOTTA AL CANCRO

Una delle caratteristiche principali dei tumori è quella di accumulare molte mutazioni. In genere queste mutazioni interessano geni coinvolti in meccanismi deputati al controllo della crescita, della sopravvivenza cellulare e della corretta replicazione del DNA. Nella maggior parte dei casi queste mutazioni vengono definite somatiche, ovvero riguardano esclusivamente il tumore e non sono ereditabili.
Già negli anni 90, però, una branca della genetica ha iniziato a studiare le forme ereditarie di tumori, ovvero quelle dove vi sono delle mutazioni predisponenti germinali, che possono essere ereditate dalla famiglia e quindi presenti in tutte le cellule del corpo. Questi studi, ad esempio, hanno condotto all’identificazione di geni predisponenti alle forme ereditarie di tumore al seno e alle ovaie o di tumori del colon.
In tempi più recenti le nuove metodiche di sequenziamento hanno ampliato la conoscenza delle mutazioni sia somatiche sia germinali, consentendo la scoperta di altre forme di predisposizione ereditaria, e fornendo dati sulla prognosi e sulla predittività di risposta al farmaco legati a determinate mutazioni.
Parallelamente una branca della genetica ha iniziato a valutare i potenziali effetti di mutazioni in geni responsabili del metabolismo dei farmaci (farmacogenomica). Pertanto le più recenti conoscenze provenienti dalla Medicina Genomica acquistano sempre più importanza nella pratica clinica, in quanto contribuiscono nel: determinare il rischio individuale a contrarre un tumore, precisarne a livello molecolare la diagnosi e la prognosi, e infine decidere la scelta e la priorità dei trattamenti farmacologici più efficaci e tollerabili. Il profilo genetico del tumore è quindi un elemento essenziale nella lotta al cancro di ogni singolo paziente. 

A tal fine, il Laboratorio di Genetica Molecolare propone test genetici in grado di studiare le determinanti genetiche e le loro conseguenze sulla diagnosi e sulla terapia del cancro, attraverso l’impiego di diverse metodiche, con certificazione CE-IVD, quali NGS, Real-Time e Sequenziamento sviluppati per l’analisi del genoma umano. 

I test eseguibili presso CDI Sede L.go Augusto sono:

Test per la Ricerca di mutazioni BRCA1, BRCA2

Test per la Ricerca di mutazioni BRCA1, BRCA2 su sangue periferico e su tessuto tumorale

Test Hereditary Cancer

Test Hereditary Cancer su sangue periferico, per la ricerca di mutazioni in 26 geni associati al rischio di sviluppo di sindromi tumorali quali Carcinoma della Mammella e dell’Ovaio, Sindrome di Lynch, tumore al Pancreas, tumore al Colon, Sindrome di Li-Fraumeni, Liposi Adenomatosa Familiare, tumore allo Stomaco, Sindrome di Peutz-Jeghers e Sindrome di Codwen

Pannello Colon, Pannello Melanoma e Pannello Polmone

Pannello Colon, Pannello Melanoma e Pannello Polmone su tessuto tumorale, per la definizione del profilo molecolare della neoplasia e la conseguente personalizzazione del trattamento terapeutico con specifici inibitori

Test FL-DNA

Test FL-DNA per acquisire maggiori informazioni circa la probabile presenza di tumore del colon-retto.    

Le analisi vengono offerte nel contesto di un Servizio di Consulenza Genetica Oncologica dedicata al Paziente e, spesso, a più persone di una stessa famiglia (link: genetica molecolare oncologica). Il Genetista accompagna il Paziente ad acquisire una maggiore comprensione della eventuale componente genetica della malattia, del rischio di trasmetterla e della programmazione di eventuali misure di sorveglianza disponibili per affrontare il rischio di malattia.
La Consulenza Genetica Oncologica è integrata alla Consulenza Psicologica, al fine di promuovere una maggiore comprensione e consapevolezza dei significati del rischio genetico, per una sana gestione dello stress psico-emotivo, dell’eventuale attuazione del percorso di sorveglianza o di chirurgia preventiva e per dare, infine, un aiuto sulla comunicazione di tali informazioni ai membri della famiglia.

Per informazioni: Reparto di Biologia Molecolare e Genetica