Prima di sottoporsi ad un test genetico, così come previsto dalla normativa, è necessario approfondire con il supporto di un genetista le indicazioni e le possibili implicazioni dei test genetici.
Prescrizione e accettazione dei test genetici
La delibera n° 4716/2013 ha normato le prescrizioni di test genetici in Regione Lombardia prevedendo che le prestazioni di genetica medica possano essere richieste, per conto del Servizio Sanitario Regionale (SSR), dai seguenti Medici prescrittori:
• Medico Specialista: prescrive direttamente su ricettario SSR e raccoglie il consenso informato consegnandone una copia all’utente
• Medico di Medicina Generale, Pediatra di libera scelta: prescrive su ricettario SSR “prima visita di genetica medica” e il quesito diagnostico.
Come prenotare
Se il test è erogato in regime di SSN è necessario che il Paziente sia già munito di ricetta dello Specialista con il relativo consenso informato. In questo caso per l’esecuzione del test non è necessario prenotare la consulenza pre-test ma l’esame si può eseguire presso le diverse sedi CDI. Sarà poi necessario prenotare successivamente la consulenza post test.
Se il test è erogato in regime di solvenza o con fondi integrativi, il CDI offre la possibilità di prenotare una consulenza GRATUITA, con Specialisti che operano nel settore della Genetica e ricevere informazioni sul test genetico di interesse.
Da oggi è possibile prenotare sia telefonicamente che online in modo facile, rapido e trasparente la richiesta di consulenza pre e post test.
La consulenza genetica
Nel corso della consulenza genetica “pre-test” gratuita il Genetista fornisce al Paziente chiarimenti circa il significato, i limiti, l’attendibilità e la specificità del test con conseguente raccolta del consenso informato. Nella fase successiva, è necessario prenotare con le stesse modalità una consulenza genetica gratuita “post-test” per ricevere una corretta interpretazione dei risultati ottenuti.
I test genetici del CDI:
Il Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica del Centro Diagnostico Italiano effettua oltre 60 test di tipo genetico che coprono diverse aree:
Preconcezionale:
- Test per la ricerca di mutazioni del gene CFTR associate alla Fibrosi Cistica
- Test per la ricerca di Microdelezioni del cromosoma Y
- Test per la Sindrome dell’x fragile (FRAXA)
- Analisi del Cariotipo (o Mappa Cromosomica) per la ricerca di eventuali anomalie cromosomiche
Fish (Ibridazione in situ a Fluorescenza):
Prenatale:
Genetica Molecolare Oncologica:
- Test per la ricerca di mutazioni dei geni BRCA 1 e 2
- Test Hereditary Cancer per la ricerca di mutazioni in 26 geni associati al rischio di sviluppo di sindromi tumorali
- Tumori ereditari della mammella e dell’ovaio
- Tumore al Colon
- Sindrome di Lynch (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer)
- Sindrome di Li-Fraumeni
- Tumore al Pancreas
- Tumore dello stomaco (Adenocarcinoma gastrico diffuso ereditario)
- Sindrome di Peutz-Jeghers
- Sindrome di Cowden
- Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP)
Citogenetica Molecolare Oncologica:
- FISH HER2 Carcinoma mammella
- FISH Ricerca Aneuploidie Cellule Cervicali
- FISH Ricerca Aneuploidie in Cellule Uroteliali
- FISH ROS1
- FISH ALK
Gastronterologica:
- Analisi genetica degli aplotipi (HLA-DQ2 e DQ8) per definire la predisposizione genetica alla Celiachia
- Test per la ricerca di mutazioni del gene della Lattasi (LCT) per definire la predisposizione genetica all’Intolleranza al Lattosio
Trombosi:
- Test per la ricerca di mutazioni del Fattore V (variante di Leiden)
- Test per la ricerca di mutazioni del Fattore II (Protrombina)
- Test per la ricerca di mutazioni MTHFR
- Test per la ricerca di mutazioni del PAI-I (inibitore-1 dell’attivatore del plasminogeno)
- Pacchetto Fattori della Coagulazione
Autoimmunità:
Farmacogenetica:
- Analisi molecolare dei polimorfisimi del gene DPYD
- Analisi molecolare dei polimorfisimi del gene UGT1A1
Altri test: