Approfondimenti

I tumori della Mammella e dell'Ovaio
I tumori della Mammella e dell'Ovaio

Il Genoma Umano, costituito dal DNA, è l’insieme di tutte le informazioni biologiche necessarie al funzionamento del nostro organismo. Il gene è una sequenza di DNA presente nelle cellule e contenente l’informazione. Per usare un’analogia, ogni gene rappresenterebbe un singolo capitolo di un grande libro (il genoma umano) di istruzioni e informazioni per lo sviluppo dell’organismo, scritte nella lingua del DNA. Una mutazione a carico di questi geni corrisponde ad una istruzione errata.

Come insorgono le mutazioni? Il DNA viene continuamente danneggiato a causa di diversi fattori come l’età, l’esposizione a sostanze chimiche, radiazioni, ormoni e altri fattori ambientali. In queste situazioni si parla di mutazioni somatiche che possono verificarsi nell’arco di vita dell’individuo e che non si trasmettono ai figli.

C’è però un’altra possibilità di insorgenza di mutazioni: le mutazioni possono essere state ereditate dai genitori se erano presenti nelle loro cellule germinali, ossia ovulo e spermatozoo. In questo caso si tratta di mutazioni ereditarie presenti sin dalla nascita (mutazioni germinali o costituzionali).

I tumori sono causati dall’accumulo di mutazioni nel DNA. Possono essere di tipo sporadico quando le mutazioni sono del tutto casuali oppure di tipo ereditario quando nel paziente è già presente una predisposizione. Normalmente e nell’80% dei casi, il cancro è causato da mutazioni genetiche somatiche che si generano nell’individuo nell’arco della vita in maniera sporadica. Tuttavia, circa il 5-10% è di natura ereditaria e pertanto gli individui risultano essere portatori di mutazioni sin dalla nascita (mutazioni germinali o costituzionali). Chi eredita la mutazione avrà un rischio maggiore di sviluppare la malattia tumorale rispetto alla popolazione generale perché possiede già la prima mutazione.

Tutti i tumori sono genetici, ma non tutti sono ereditari

Tutti i tumori sono il risultato di una mutazione genetica. Le mutazioni potrebbero essere causate da diversi fattori come l’età, l’esposizione a sostanze chimiche, radiazioni, fattori riproduttivi, fattori dietetici e metabolici, fattori ormonali, pregressa radioterapia, precedenti displasie o neoplasie mammarie, familiarità ed ereditarietà.

Nel tempo un numero di mutazioni possono insorgere in una cellula, consentendo alla cellula di dividersi e crescere in modo che diventi un cancro. Generalmente questo accade col passare degli anni, e ciò spiega il motivo per cui i tumori si manifestano ad un’età avanzata.

Poiché le persone non presentano la mutazione sin dalla nascita, perché è acquisita nel tempo, non possono trasmettere la predisposizione ai propri figli. Una piccola parte dei tumori è ereditaria. Solo il 5-10% di tutti i tumori è dovuta ad una mutazione genetica ereditata. In questi casi una persona nasce con già la mutazione presente in  ogni cellula del corpo, incluse le cellule uovo e spermatozoi. In questo caso, la mutazione potrebbe essere trasmessa alla futura progenie con una possibilità del 50%. Coloro che presentano la mutazione del gene hanno un alto rischio di sviluppare il tumore rispetto genetica ereditata permette di capire perché in alcune famiglie, sono presenti molti casi di tumori dello stesso tipo.

I geni BRCA 1, BRCA 2 (BR=breast, CA=cancer)

Negli ultimi 20 anni, è stato evidenziato come la presenza di alcune mutazioni patogenetiche a carico dei geni BRCA1/ BRCA2 aumenti il rischio di sviluppare i tumori della mammella e dell’ovaio. Si stima che circa il 5-10% dei tumori della mammella e circa il 10-20% dei tumori ovarici riconoscano una base di predisposizione ereditaria.

Il gene BRCA1 (posto sul cromosoma 17) e il gene BRCA2 (posto sul cromosoma 13) sono coinvolti nei meccanismi di riparazione del DNA in seguito a  danni  o rotture: in presenza di  mutazioni  di BRCA1 e BRCA2, questi meccanismi di riparazione del danno a livello del DNA sono alterati e la cellula  può  trasformarsi  in  cellula  tumorale. 

Una mutazione patogenetica di BRCA1 e BRCA2, ereditata dalla madre  o  dal  padre, determina una predisposizione a sviluppare il tumore  più frequentemente rispetto alla popolazione generale. Non si eredita cioè il tumore, ma il rischio di svilupparlo.

Rischio di sviluppare il tumore

Le donne che ereditano la mutazione BRCA1 hanno una probabilità del 57% di ammalarsi di tumore mammario e del 40% di sviluppare un tumore ovarico nel corso della vita.

Le percentuali sono inferiori per il  gene BRCA2, rispettivamente pari al 49% per la mammella e al 18% per l’ovaio.

Anche gli uomini possono ereditare la mutazione genetica e, a  loro  volta,  trasmetterla ai  figli. I maschi con gene mutato sono più predisposti a manifestare il carcinoma mammario maschile e il carcinoma della prostata.

Test BRCA: quali opportunità e vantaggi

Il test genetico fornisce informazioni sul rischio personale di sviluppare un tumore della mammella e/o dell’ovaio. La possibilità d’identificare, in una famiglia che includa uno o più membri colpiti da tumore, le persone sane con alterazioni genetiche che determinano una predisposizione al cancro consente di intraprendere un percorso preventivo personalizzato che meglio risponde alla mutazione identificata. Quando viene rilevata una  mutazione è, infatti, possibile delineare ed accedere ad un programma di prevenzione e a terapie personalizzate per ridurre drasticamente il rischio di sviluppare il cancro.

Test BRCA: il percorso

I test genetici in oncologia sono effettuati all’interno di un percorso di consulenza onco-genetica, nel quale l’individuo o i membri di una famiglia possano comprendere pienamente il significato di ciò che viene proposto e le azioni preventive possibili, scegliendo poi il percorso più appropriato in modo  condiviso.  La consulenza prevede la presenza di una rete  di professionisti, tra cui il Genetista e lo Psicologo che si prendono cura dell’individuo lavorando in modo sinergico.

Iscriviti alla newsletter di CDI

Tieniti informato su prevenzione, analisi e cura. Ricevi tutti gli aggiornamenti di CDI via mail, iscriviti alla newsletter.

Questo sito utilizza cookie tecnici, analytics e di terze parti.
Proseguendo nella navigazione accetti l’utilizzo dei cookie.

Preferenzecookies