La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia ereditaria, cronica ed evolutiva. In Italia la frequenza del portatore FC è pari a circa 1 su 30.
La malattia è caratterizzata dalla produzione di un muco particolarmente denso, viscoso, che tende ad ostruire i bronchi e i dotti del pancreas.
Si manifesta per lo più entro i primi anni di vita, talora più tardivamente, danneggiando l'apparato respiratorio (con presenza di tosse persistente, bronchiti ricorrenti, sinusite, poliposi nasale) e disturbando la digestione (con difficoltà nella crescita). A volte possono essere presenti anche ostruzione intestinale alla nascita, diabete ed alterazioni al fegato.
La fibrosi cistica può esprimersi con maggiore o minore gravità in individui diversi, e viene pertanto trattata con terapie che variano da soggetto a soggetto, costituite per lo più da fisioterapia, antibiotici, aerosol-terapia, estratti pancreatici e vitamine.
Il decorso e la prognosi della fibrosi cistica sono notevolmente migliorati negli ultimi decenni, soprattutto per i pazienti diagnosticati precocemente. Nonostante ciò, allo stato attuale la guarigione non è possibile e la durata media della vita è comunque ancora ridotta rispetto a quella della popolazione generale.
Come si trasmette?
La fibrosi cistica è determinata da alterazioni a livello di una coppia di geni. I geni sono sequenze di una struttura complessa chiamata DNA, e vengono ereditati in coppie, derivando uno dal padre e uno dalla madre.
In un malato di fibrosi cistica entrambi i geni sono difettosi. Viceversa, un portatore di fibrosi cistica è un individuo sano che possiede un gene difettoso e un gene normale.
I portatori di fibrosi cistica sono circa il 4% della popolazione, cioè una persona ogni 30 è portatrice.
Una coppia costituita da due portatori avrà ad ogni gravidanza un rischio del 25% di generare figli malati (se vengono trasmessi entrambi i geni alterati), una probabilità del 50% di generare figli portatori ed una probabilità del 25% di generare figli sani.
L'analisi genetica per Fibrosi Cistica: quali vantaggi
L’avanzare delle conoscenze scientifiche nell’ambito della Genetica Umana permette, oggi, di identificare lo stato di portatore. Tale dato risulta essere utilizzabile come potenziale strumento di prevenzione.
Attualmente il test per la FC è a carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) solo per i parenti sia di malati che di portatori. Pertanto sottoporsi al test genetico per FC assumerebbe una rilevanza clinica importante in quanto permetterebbe di valutare l’impatto del dato genetico ottenuto sui familiari, i quali a loro volta potrebbero usufruire dell’informazione genetica sia in termini di accuratezza delle conoscenze sulla malattia sia per eseguire il test in regime SSN.
Verso questa direzione il Laboratorio di Genetica Molecolare, in prima linea nella promozione della salute, dispone di strumenti tecnologici d’avanguardia e servizi dedicati alla presa in carico globale della Persona ad un costo accessibile a tutti.
Per eseguire l'analisi genetica è necessario il prelievo di un campione di sangue. Dalle cellule del sangue viene estratto il DNA su cui si esegue la ricerca dell’alterazione, chiamata “mutazione”, contenuta nel gene responsabile della FC.
I nostri test disponibili per la ricerca di mutazioni del gene CFTR
- Fibrosi Cistica I livello - 37 varianti. Il kit permette di ottenere una percentuale di detection rate (percentuale di varianti rilevabili) circa del 85%.
- Fibrosi Cistica I livello - 68 varianti. Il kit include 61 mutazioni e 7 delle più frequenti delezioni e permette di ottenere una percentuale di detection rate (percentuale di varianti rilevabili) del 90% circa.
- Fibrosi Cistica I livello – 400 varianti. Sono ricercate 392 varianti e 8 diverse delezioni (CNV). Tutte queste varianti sono associate alla condizione di portatore sano o affetto da fibrosi cistica o di patologie CFTR-correlate. Il kit permette di ottenere una percentuale di detection rate (percentuale di varianti rilevabili) del 96% circa.
- Fibrosi Cistica II livello. L’analisi consiste nel sequenziamento di tutte le regioni codificanti del gene CFTR (esoni e regioni introniche fiancheggianti) e nell’analisi dei riarrangiamenti (CNV). Questo livello di analisi permette di ottenere una percentuale di detection rate (percentuale di varianti rilevabili) circa del 97%.
- Fibrosi Cistica - Analisi mirata di varianti familiari nel gene CFTR.