Il Pannello Hereditary Cancer è un test genetico disponibile presso il CDI che, grazie alla sua capacità di rilevare mutazioni in 26 differenti geni, identifica i soggetti a rischio di sviluppare specifiche sindromi tumorali ereditarie (carcinoma della mammella, ovaio, colon, stomaco, pancreas, endometrio). L’analisi genetica svolta attraverso il Pannello Hereditary Cancer può essere utilizzata come strumento di prevenzione e orientamento per le cure personalizzate.
I geni indagati sono i seguenti: ATM, APC, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2.
Il test consiste in un prelievo di sangue venoso effettuato dopo che la persona ha ricevuto le informazioni relative sia al test sia ai possibili risultati, e firmato un consenso informato alla prestazione durante la Consulenza Genetica Oncologica.
Un esito positivo al test indica la presenza di una mutazione nella sequenza di uno o più geni, che sono responsabili della predisposizione ereditaria allo sviluppo di tumori. Un risultato positivo non significa che il paziente a cui è stata riscontrata una mutazione svilupperà necessariamente il tumore, ma solamente che quel paziente possiede un rischio maggiore rispetto ad una persona che non presenta nessuna mutazione. Tuttavia possono verificarsi casi in cui l’esito sia di significato “incerto”, perché le mutazioni riscontrate tramite il test non sono ancora note alla comunità medico-scientifica, oppure non è conosciuto il reale effetto sulla proteina. In questo caso possono essere necessari ulteriori indagini per chiarire il significato della variante.
Un esito negativo al test indica l’assenza di mutazioni nei geni esaminati. Tuttavia è importante sottolineare che un risultato negativo non significa che il paziente ha rischio zero di sviluppare un tumore.
