Il carcinoma della mammella rappresenta uno dei tumori maggiormente diagnosticati, con un’incidenza stimata nella popolazione femminile europea pari a 143/100000 casi e una mortalità di 34.1/100000 (European Cancer Information System, 2020).
Negli ultimi anni sono stati sviluppati test di analisi dei profili di espressione genica che, non solo permettono di collocare le pazienti all’interno di categorie di rischio per recidiva, ma anche supportano il clinico nella scelta della migliore opzione terapeutica.
Prosigna® è un test diagnostico in vitro che permette di definire la probabilità di recidiva a 10 anni dalla diagnosi, per pazienti in post-menopausa affette da carcinoma mammario endocrino responsivo in stadio precoce. Il test valuta l’espressione, nel tessuto tumorale, di oltre 50 geni (PAM50) e genera uno score numerico che permette di valutare il rischio di ripresa della malattia a distanza.
È un test di seconda generazione in quanto il risultato viene ottenuto unendo i dati di espressione genica a variabili clinico-patologiche quali la dimensione del nodulo neoplastico e la presenza o assenza di metastasi linfonodali. Inoltre, l’analisi permette di identificare il sottotipo estrinseco del tumore quali Luminale A, Luminale B, HER-2 arricchito e Basale.
I dati ottenuti tramite questo test consentono, quindi, un maggiore grado di informazione di tipo prognostico, aiutando il clinico nella scelta della tipologia più appropriata di trattamento. Questo permetterebbe di ridurre il ricorso alla chemioterapia, ove non indicata, con conseguente abbassamento dei costi sociali e di trattamento, ma soprattutto miglioramento della qualità di vita della paziente.
Per maggiori informazioni:
Dott.ssa Lucy Costantino, Responsabile Dipartimento di Genetica e Citogenetica.
lucy.costantino@cdi.it
Segreteria di Genetica: 0248317056 / 0248317994