Genetica Molecolare Prenatale

Diagnostica Molecolare Prenatale Non Invasiva (NIPT)

I progressi tecnologici nel campo della Genetica Molecolare e l’aumento delle conoscenze derivanti dalle ricerche genomiche hanno favorito lo sviluppo della Medicina Preventiva, nell’ambito delle azioni per la tutela della maternità responsabile. Sapere di più sulla salute del nascituro può aiutare la mamma, i familiari e il ginecologo di fiducia a prendere decisioni consapevoli sulla gravidanza in corso. 

Il test prenatale per il rilevamento delle anomalie cromosomiche stabilisce se il feto è portatore di alcune patologie genetiche o meno.

Le tecniche di diagnosi prenatale si dividono in:

  • invasive
    • amniocentesi
    • villocentesi
    • cordocentesi
  • non invasive
    • Ecografia prenatale (valutazione traslucenza nucale)
    • Test sierologici su sangue materno (tri- e bi-test)
    • Cellule fetali nel sangue materno (NIPT).

L’analisi del DNA fetale nel sangue materno sfrutta un fenomeno fisiologico naturale che si verifica durante la gravidanza per cui  i frammenti di DNA del feto, derivanti dallo sfaldamento di cellule placentari, entrano normalmente nel circolo sanguigno materno.

Il DNA fetale libero circolante viene isolato dalla componente plasmatica del sangue materno ed analizzato al fine di definire la percentuale di DNA fetale, definita come “frazione fetale” (FF),  e determinare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche.

Cosa rileva il test

Il test utilizzato è HARMONY PRENATAL TEST. È un test marcato CE-IVD che è in grado di rilevare:

  • le trisomie dei cromosomi 21, 18 e 13;
  • le anomalie dei cromosomi sessuali;
  • le microdelezioni 22q11.2 che causano la Sindrome da Delezione 22q11.2 (DS);
  • il sesso del feto
Quando è possibile eseguire il test?

HARMONY TEST deve essere preceduto da un accurato controllo ecografico dopo l’11° settimana, effettuato da operatori accreditati nell’esame della 11°-13° settimana per la valutazione della traslucenza nucale, come descritto nelle Linee Guida ministeriali.
Nel caso che il controllo ecografico non abbia mostrato nessuna anomalia è possibile accedere al test, previa consulenza genetica.

Il test può essere applicato a gravidanze singole o gemellari, anche ottenute mediante tecniche di fecondazione assistita omologa ed eterologa (ovodonazione).

Nel caso in cui i dati ecografici suggeriscano, invece, un aumento del rischio di patologia cromosomica nel feto, deve essere valutata insieme al genetista l’opportunità di eseguire direttamente una diagnosi prenatale invasiva per lo studio del cariotipo fetale, integrato eventualmente da altre tecniche (Linee Guida ministeriali).

Vantaggi di Harmony Prenatal Test

Rispetto agli screening prenatali convenzionali, la NIPT è un test di screening di nuova generazione estremamente attendibile che consente di ridurre drasticamente il numero di procedure invasive ed il relativo rischio di aborto. È eseguibile precocemente già dalla 10° settimana e permette di ottenere i risultati in 10 giorni lavorativi dalla ricezione del campione in laboratorio.

E’ importante sapere

HARMONY, come tutti i test prenatali non invasivi, non ha valenza diagnostica, ma di screening, pertanto fornisce una predizione del rischio e non sostituisce le indagini invasive.

Inoltre, è mandatorio ottenere una percentuale di frazione fetale maggiore del 4% rispetto al DNA libero presente nel plasma materno per poter fornire un risultato affidabile. Dato che tale percentuale può variare in base all’età anagrafica e al peso della madre, e dall’epoca gestazionale.

Non è necessario il digiuno.

I risultati vengono consegnati entro 10 giorni lavorativi dalla ricezione del campione in Laboratorio.

E’ prevista una consulenza genetica sia all’atto del prelievo sia alla consegna del referto.


Consulenza Genetica Prenatale (PreNat)

Prima di effettuare il test di screening, il percorso di Genetica Prenatale prevede una Consulenza Genetica Prenatale che si articola in tre fasi:

1) Fase di consulenza pre-test in cui il Genetista:

  • raccoglie la storia personale e le motivazioni che portano il Paziente all’esecuzione del test di screening
  • valuta la documentazione clinica del paziente
  • fornisce chiarimenti circa il significato, i limiti, l’attendibilità e la specificità del test con conseguente raccolta del consenso informato, al fine di comprendere le possibili conseguenze della scelta di esecuzione del test 

2) Fase di esecuzione del test genetico 

3) Fase di consulenza post-test in cui il Genetista:

  • fornisce una corretta interpretazione dei risultati ottenuti
  • accompagna il Paziente ad acquisire una maggiore comprensione della eventuale presenza di condizioni genetiche e a prospettare un ulteriore percorso di approfondimento

Test di screening prenatale non invasivo Harmony Test

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