Una delle caratteristiche principali dei tumori è quella di accumulare molte mutazioni. In genere queste mutazioni interessano geni coinvolti in meccanismi deputati al controllo della crescita, della sopravvivenza cellulare e della corretta replicazione del DNA. Nella maggior parte dei casi queste mutazioni vengono definite somatiche, ovvero riguardano esclusivamente il tumore e non sono ereditabili.
Già negli anni 90, però, una branca della genetica ha iniziato a studiare le forme ereditarie di tumori, ovvero quelle dove vi sono delle mutazioni predisponenti germinali, che possono essere ereditate dalla famiglia e quindi presenti in tutte le cellule del corpo. Questi studi, ad esempio, hanno condotto all’identificazione di geni predisponenti alle forme ereditarie di tumore al seno e alle ovaie o di tumori del colon.
In tempi più recenti le nuove metodiche di sequenziamento hanno ampliato la conoscenza delle mutazioni sia somatiche sia germinali, consentendo la scoperta di altre forme di predisposizione ereditaria, e fornendo dati sulla prognosi e sulla predittività di risposta al farmaco legati a determinate mutazioni.
Parallelamente una branca della genetica ha iniziato a valutare i potenziali effetti di mutazioni in geni responsabili del metabolismo dei farmaci (farmacogenomica). Pertanto le più recenti conoscenze provenienti dalla Medicina Genomica acquistano sempre più importanza nella pratica clinica, in quanto contribuiscono nel:
- determinare il rischio individuale a contrarre un tumore,
- precisarne a livello molecolare la diagnosi e la prognosi,
- e infine decidere la scelta e la priorità dei trattamenti farmacologici più efficaci e tollerabili.
Il profilo genetico del tumore è quindi un elemento essenziale nella lotta al cancro di ogni singolo paziente.