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XXV Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)

Due i poste presentati al XXV Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), in programma a Trieste dal 7 al 9 settembre, ad opera dello staff di genetica afferente al Laboratorio del Centro Diagnostico Italiano.

XXV Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)

Due i poste presentati al XXV Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), in programma a Trieste dal 7 al 9 settembre, ad opera dello staff di genetica afferente al Laboratorio del Centro Diagnostico Italiano.

Il primo, dal titolo “Genes panel testing improves HBOC patients’ management“, riporta la casistica di pazienti che, dal 2017 al 2021, hanno eseguito presso il CDI l’analisi delle varianti dei geni BRCA1 e BRCA2.  Il lavoro evidenzia l’importanza dell’utilizzo di pannelli NGS multi-genici al fine di migliorare la gestione clinica del paziente.
Autori: Faversani A., Barteselli D., Manuelli D., Melloni G., Tararà L., Santaniello C., Gentilin B., Giordano L., Salardi S., Pizzo B., Cannara Malan S., Ferrara F., Costantino L.
Il secondo, dal titolo “NIPT case report: the multidisciplinarity approach of an inconclusive result for sexual chromosomes aneuploidy panel“,è un case report relativo al test NIPT (Non Invasive Prenatal Test). Autori: Salardi S., Motta S., Cannara Malan S., Carucci G., De Vita D., Di Schiena L., Stioui S., Gentilin B., Mandorino E., Ferrara F., Costantino L.

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