GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI

Sinonimi: G6PDH

Prenotazione: NO

Consenso informato: NO

Eseguibile il sabato: SÌ

Eseguibile presso: TUTTE LE SEDI

Eseguibile a domicilio: SÌ

Tempi di consegna del referto:

3 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.

SIGNIFICATO CLINICO

La G6PDH è un enzima coinvolto nel catabolismo del glucosio attraverso il cosiddetto shunt degli esomonofosfati. La carenza di questo enzima, determinata su base genetica, è alla base di crisi emolitiche che seguono all’ingestione di alcune classi di farmaci e di alimenti (favismo).

INDICAZIONI CLINICHE

Screening preventivo delle coppie in previsione di una fecondazione.

TIPO DI CAMPIONE

Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE

E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua. Il paziente non deve essere stato sottoposto a recente trasfusione.

VALORI DI RIFERIMENTO

Femmine: 118 - 144 mU/109 eritrociti
Maschi: 118 - 144 mU/109 eritrociti

NOTE

L’attività dell’enzima è più alta nei giovani. La deficienza enzimatica è solitamente di difficile riscontro nelle femmine eterozigoti e successivamente ad un crisi emolitica.