Analisi di laboratorio

Analisi dei geni SMN1/SMN2, mediante MLPA, per ricerca del portatore/affetto da SMA

  • Eseguibile il sabato: SI
  • Eseguibile presso: Tutte, CDI Bionics Citylife, CDI Bionics Viale Monza (4 piano), CDI Bionics Lavater, CDI Bionics Cairoli, CDI Bionics Portello, CDI Bionics Navigli, CDI Saint Bon, CDI Varese, CDI Rho, CDI Corso Italia, CDI Giulio Romano, CDI Viale Abruzzi, CDI Viale Monza, CDI Corsico, CDI Legnano, CDI Pellegrino Rossi, CDI Pavia, CDI Porta Nuova, CDI Corteolona, CDI Uboldo, CDI Besozzo, CDI Cernusco, CDI Citylife, CDI Largo Augusto, CDI Abruzzi, CDI Portello, CDI Navigli, CDI San Rocco, CDI Bicocca
  • Eseguibile a domicilio: NO
  • Occorre prenotazione: NO
  • Occorre consenso informato: SI
  • Tempi di consegna del referto: 7 gg(escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi)
Referti Online

Indicazioni cliniche

Le SMA (Spinal muscolar atrophy, atrofia muscolare spinale) sono un gruppo eterogeneo di condizioni neuromuscolari caratterizzate da atrofia muscolare conseguente a degenerazione degli α-motoneuroni spinali. Le diverse forme di SMA possono essere distinte in base a gravità della patologia, età all’esordio e modalità di trasmissione (autosomica dominante, recessiva o X-Linked recessiva). La forma di SMA più comune è quella definita “classica” con una ereditarietà di tipo autosomica recessiva, una prevalenza di 1/10000 nati vivi e una frequenza di portatori di 1/40-1/50. Tale condizione viene suddivisa in 5 tipi (0-IV) sulla base dell’età di esordio e sulla massima acquisizione motoria. Alterazioni a carico del gene SMN1 (Survival of Motor Neuron) sono responsabili dell’insorgenza di tutte le forme di SMA Classica. In particolare, la delezione dell’esone 7 del gene SMN1, in omozigosi, è presente in circa il 95% dei pazienti affetti. La rimanente percentuale di pazienti presenta la delezione dell’esone 7 del gene SMN1 su un allele e mutazioni puntiformi sull’altro allele (eterozigote composto). In rari casi, gli affetti possono presentare mutazioni puntiformi all’interno del gene SMN1 su entrambi gli alleli. Il numero di copie del gene SMN2, omologo di SMN1, può essere correlato a prognosi e risposta terapeutica in questo tipo di pazienti. I soggetti che presentano alterazioni in uno solo dei due alleli del gene SMN1 sono definiti portatori dell’allele malattia (Carrier) e sono caratterizzati da un aumentato rischio di generare prole affetta dalla patologia.

Tipo di campione

Prelievo venoso

Preparazione

Non occorre digiuno

Iscriviti alla newsletter di CDI

Tieniti informato su prevenzione, analisi e cura. Ricevi tutti gli aggiornamenti di CDI via mail, iscriviti alla newsletter.

Ti abbiamo inviato una mail per convalidare la registrazione.

Controlla la tua casella di posta.

Si è verificato un errore durante la registrazione alla newsletter, si prega di riprovare.