SINDROME DI GILBERT/Gene UGT1A1
- Eseguibile il sabato: SI
- Eseguibile presso: CDI Bionics Citylife, CDI Bionics Viale Monza (4 piano), CDI Bionics Lavater, CDI Cernusco, CDI Bionics Cairoli, CDI Largo Augusto, CDI Bionics Portello, CDI Saint Bon, CDI Varese, CDI Navigli, CDI Rho, CDI Corso Italia, CDI Giulio Romano, CDI Abruzzi, CDI Viale Monza, CDI Corsico, CDI Legnano, CDI Pellegrino Rossi, CDI Pavia, CDI Porta Nuova, CDI Corteolona, CDI Uboldo, CDI Besozzo, CDI Citylife
- Eseguibile a domicilio: NO
- Occorre prenotazione: NO
- Occorre consenso informato: SI
- Tempi di consegna del referto: 10 gg(escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi)
Indicazioni cliniche
La valutazione molecolare dello stato mutazionale del gene UGT1A1 viene impiegata nella personalizzazione della chemioterapia con irinotecano sia per la conferma diagnostica di Sindrome di Gilbert, una condizione genetica ereditaria ad evoluzione benigna dovuta al deficit parziale dell’enzima bilirubina uridindifosfoglucuronosiltransferasi B-UGT. E’ caratterizzata da un aumento delle concentrazioni plasmatiche della bilirubina non coniugata e modesto ittero intermittente, in assenza di altre patologie epatiche ed ematologiche.