HARMONY 22q11.2

E’ un test prenatale non invasivo che, attraverso un semplice prelievo di sangue materno, analizza il DNA libero circolante del feto. Il test è in grado di identificare le trisomie dei cromosomi 21, 18 e 13, che corrispondono rispettivamente alla Sindrome di Down, Edwards e Patau; aneuploidie dei cromosomi sessuali fetali X e Y (trisomia del cromosoma X, Sindrome di Turner, Sindrome di Klinefelter e Sindrome di Jacobs), il sesso del feto e le microdelezioni 22q11.2. L’analisi è consigliata a tutte le donne in gravidanza e in particolar modo per età materna avanzata, quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia, positività del test sul siero materno (duo-test o bi-test, tri-test), anamnesi personale e/o famigliare di anomalie cromosomiche. Il test può essere utilizzato anche nelle donne che hanno avuto precedenti gravidanze e aborti spontanei.

PRELIEVO VENOSO

Non occorre digiuno.
La paziente dovrà sottoporsi ad un prelievo di sangue venoso di 20 ml dalla 10° settimana di gestazione per gravidanze singole e dalla 12° settimana di gestazione per gravidanze gemellari, dopo aver ricevuto da CDI le informazioni relative al test ed ai possibili risultati e firmato un consenso informato alla prestazione. Il test può essere applicato anche a gravidanze, singole o gemellari, ottenute mediante tecniche di fecondazione assistita Eterologa (ovodonazione). Il test deve essere collegato e preceduto da un accurato controllo ecografico dopo l’11° settimana, effettuato da operatori accreditati nell’esame delle 11-13 settimane. Nel caso in cui i dati ecografici suggeriscano un aumento del rischio di patologia cromosomica nel feto, deve essere valutata l’opportunità di eseguire direttamente una diagnosi prenatale invasiva per lo studio del cariotipo fetale, integrato eventualmente da altre tecniche (Linee Guida ministeriali). Il controllo ecografico può essere eseguito anche presso il nostro Centro.