FISH per i riarrangiamenti del gene ALK

Sinonimi: ALK

Prenotazione: NO

Consenso informato: SÌ

Eseguibile il sabato: NO

Eseguibile presso: CDI Saint Bon

Eseguibile a domicilio: NO

Tempi di consegna del referto:

10 giorni lavorativi, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.

SIGNIFICATO CLINICO

Nel 2015 sono attese in Italia oltre 40.000 nuove diagnosi di tumore del polmone, delle quali quasi il 30% incideranno nel sesso femminile. Esse rappresenteranno circa l’11% di tutte le nuove diagnosi di tumore nella popolazione generale e, più in particolare, il 15% nei maschi ed il 6% nelle femmine. Il fumo di tabacco costituisce il più importante fattore di rischio per l’insorgenza di tumore del polmone, e si ritiene sia responsabile dell’85% dei casi osservati.

La classificazione istopatologica raccomandata è quella della World Health Organization (WHO): oltre il 95% dei carcinomi polmonari è riconducibile a quattro istotipi principali: Carcinoma Squamoso (CS), Adenocarcinoma (ADC), Carcinoma a Grandi Cellule (CAGC) e Carcinoma a Piccole Cellule (CAPC). Negli ultimi anni, la precisa definizione istologica dei carcinomi del polmone non-a piccole-cellule (NSCLC, non-small-cell lung cancer) è divenuta critica per le nuove terapie istotipo-relate.

Negli ultimi anni lo studio delle caratteristiche molecolari dei tumori del polmone ha messo in evidenza un ruolo specifico di alcuni geni che rappresentano importanti bersagli terapeutici, tra cui EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) ed ALK (chinasi del linfoma anaplastico). La determinazione del riarrangiamento del gene ALK è necessaria per selezionare i pazienti da sottoporre a trattamento con inibitori specifici (Crizotinib, già impiegato nella pratica clinica, nonché altri come il Ceritinib, approvato dall’Agenzia Europea dei Medicinali nel 2015 per i pazienti pretrattati con Crizotinib). Pertanto, i pazienti con adenocarcinoma polmonare positivi per il riarrangiamento per ALK potranno beneficiare di una terapia mirata (Crizotinib già impiegato nella pratica clinica) che presenta un tasso di risposta circa del 60%. Il gene ALK rappresenta, quindi, un bersaglio molecolare predittivo di terapia mirata offrendo al paziente un’opportunità terapeutica in più rispetto alla chemioterapia.

INDICAZIONI CLINICHE

Farmacogenetica-trattamenti anti cancro.

NOTE

Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, ? necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d?identit? del delegante.

TIPO DI CAMPIONE

Prelievo bioptico e/o pezzo operatorio in contenitore con formalina neutra tamponata al 10%.

Inclusione in paraffina.

Fette bianche su vetrini polarizzati relativi all’esame istologico.

 

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