Il Laboratorio di Genetica Medica del CDI offre un’ampia gamma di oltre 60 test genetici avanzati, progettati per analizzare il DNA e individuare eventuali alterazioni genetiche con elevata precisione. Questi esami coprono diverse aree della medicina, dalla prevenzione oncologica alla medicina personalizzata, dalla diagnostica preconcezionale e prenatale fino alla genetica pediatrica e allo studio di patologie ereditarie.
Grazie all’impiego di tecnologie innovative, come il sequenziamento di nuova generazione (NGS) e le tecniche di citogenetica molecolare, il laboratorio è in grado di fornire informazioni fondamentali per la diagnosi, la valutazione del rischio e la scelta di percorsi terapeutici mirati, contribuendo a un approccio sempre più personalizzato alla salute del paziente.
Di seguito è riportato l’elenco completo degli esami disponibili, suddivisi per area specialistica:
Genetica Oncologica
- Sequenziamento NGS dei geni BRCA1 e BRCA2
- Sequenziamento NGS di geni implicati nell’ereditarietà tumorale – Pannello Hereditary Cancer 23 geni
- Sequenziamento NGS di geni implicati nell’ereditarietà tumorale – Pannello Hereditary Cancer 82 geni
- Sequenziamento NGS di geni implicati nei tumori della mammella e dell’ovaio
- Sequenziamento NGS di geni implicati nel tumore del colon-retto
- Sequenziamento NGS di geni implicati nella Sindrome di Lynch
- Sequenziamento NGS del gene TP53 implicato nella Sindrome di Li-Fraumeni
- Sequenziamento NGS di geni implicati nel tumore del pancreas
- Sequenziamento NGS del gene CDH1 implicato nel tumore gastrico
- Sequenziamento NGS del gene STK11 implicato nella sindrome di Peutz-Jeghers
- Sequenziamento NGS del gene PTEN implicato nella sindrome di Cowden
- Sequenziamento NGS dei geni implicati nella sindrome di Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP)
- Sequenziamento NGS di geni implicati nel tumore dell’endometrio
- Sequenziamento NGS di geni implicati nel tumore della tiroide
- Sequenziamento NGS di geni implicati nel melanoma
- Analisi mirata di varianti familiari in geni implicati nell’ereditarietà tumorale: BRCA1, BRCA2 e Altri geni – MLPA BRCA1, MLPA BRCA2 e MLPA Altri geni
Medicina di Precisione e Farmacogenetica
- Analisi riarrangiamento bcr: abl1 qualitativo
- Analisi riarrangiamento bcr: abl quantitativo
- Test per la ricerca di polimorfismi nel gene UGT1A1
- Test per la ricerca di polimorfismi nel gene DPYD
- Cariotipo su midollo e sangue periferico per Leucemia Linfatica Cronica (CLL)
- FISH per Leucemia Linfatica Cronica Primo livello (CLL)
- FISH per Leucemia Linfatica Cronica Secondo livello (CLL)
- FISH per la ricerca di aneuploidie in cellule Uroteliali
- Test quantitativo per la ricerca di varianti nel gene JAK2
- Test qualitativo per la ricerca di varianti nel gene JAK2
- Ricerca varianti nell’esone 12 del gene JAK2
- Test per la ricerca di varianti nel gene CARL
- Test per la ricerca di varianti nel gene MPL
- Genotipizzazione del gene APOE
Preconcezionale
- Test per la ricerca di varianti nel gene CFTR associate alla Fibrosi Cistica – Primo livello (68 mutazioni)
- Test per la ricerca di varianti nel gene CFTR associate alla Fibrosi Cistica – Primo livello (400 mutazioni)
- Test per la ricerca di varianti nel gene CFTR associate alla Fibrosi Cistica – Secondo livello
- Test per la ricerca di varianti familiari nel gene CFTR
- Test per la sindrome del X-Fragile (FRAXA) e patologie correlate al gene FMR1
- Test per la ricerca di microdelezioni del cromosoma Y (AZF)
- Test per la ricerca di polimorfismi nel gene HLAG
- Test per la ricerca di delezioni nei geni SMN1/SMN2 associate ad Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
- Cariotipo su sangue periferico (o mappa cromosomica)
- FISH centromerica
- FISH Locus specifica
- FISH Painting
- FISH telomeriche per la ricerca di traslocazioni criptiche
- Test per la ricerca di varianti del Fattore V (variante di Leiden e R2)
- Test per la ricerca di varianti del Fattore II (Protrombina)
- Test per la ricerca di varianti nel gene PAI-1
- Test per la ricerca di varianti nel gene MTHFR
- Pacchetto fattori della coagulazione (FV, R2, FII, MTHFR, PAI-1)
Prenatale
Genetica Pediatrica
- Cariotipo su sangue periferico (o mappa cromosomica)
- FISH centromerica
- FISH Locus specifica
- FISH Painting
- FISH telomeriche per la ricerca di traslocazioni criptiche
- Array CGH
- Test per la sindrome del X-Fragile (FRAXA)
- Test per la ricerca di delezioni nei geni SMN1/SMN2 associate ad Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
- Test per la Sindrome di Gilbert
- Test per la ricerca degli aplotipi (HLA-DQ2 e DQ8) per definire la predisposizione genetica alla Celiachia
- Test per la ricerca di varianti nel gene della Lattasi (LCT) per definire la predisposizione genetica all’intolleranza al Lattosio
Altri test
- Test per la ricerca degli aplotipi (HLA-DQ2 e DQ8) per definire la predisposizione genetica alla Celiachia
- Test per la ricerca di varianti nel gene della Lattasi (LCT) per definire la predisposizione genetica all’intolleranza al Lattosio
- Test per la ricerca dell’antigene HLA B27 per la predisposizione allo sviluppo di alcune patologie autoimmuni
- Test per la ricerca di varianti nel gene HFE correlate a Emocromatosi Ereditaria (EE)
- Test per la Sindrome di Gilbert