RICERCA DI MUTAZIONI NOTE/POLIMORFISMI NOTI. FARMACOGENETICA: UGT1A1
- Eseguibile il sabato: SI
- Eseguibile presso: Tutte, CDI Bionics Citylife, CDI Bionics Viale Monza (4 piano), CDI Bionics Lavater, CDI Bionics Cairoli, CDI Bionics Portello, CDI Bionics Navigli, CDI Saint Bon, CDI Varese, CDI Rho, CDI Corso Italia, CDI Giulio Romano, CDI Viale Abruzzi, CDI Viale Monza, CDI Corsico, CDI Legnano, CDI Pellegrino Rossi, CDI Pavia, CDI Porta Nuova, CDI Corteolona, CDI Uboldo, CDI Besozzo, CDI Cernusco, CDI Citylife, CDI Largo Augusto, CDI Abruzzi, CDI Portello, CDI Navigli, CDI San Rocco, CDI Bicocca, CDI Bionics SME
- Eseguibile a domicilio: NO
- Occorre prenotazione: NO
- Occorre consenso informato: SI
- Tempi di consegna del referto: 10 gg(escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi)
Indicazioni cliniche
La valutazione molecolare dello stato mutazionale del gene UGT1A1 viene impiegata nella personalizzazione della chemioterapia con irinotecano sia per la conferma diagnostica di Sindrome di Gilbert, una condizione genetica ereditaria ad evoluzione benigna dovuta al deficit parziale dell’enzima bilirubina uridindifosfoglucuronosiltransferasi B-UGT. E’ caratterizzata da un aumento delle concentrazioni plasmatiche della bilirubina non coniugata e modesto ittero intermittente, in assenza di altre patologie epatiche ed ematologiche.