Conoscere il proprio rischio genetico prima di una gravidanza
Quando si desidera avere un figlio, conoscere alcuni aspetti del proprio patrimonio genetico può aiutare ad affrontare questo percorso con maggiore consapevolezza.
Una persona in buona salute può infatti essere portatrice sana di una variante genetica associata a una malattia ereditaria, senza avere sintomi e senza saperlo. Essere portatori sani non significa essere malati, significa avere la possibilità di trasmettere tali varianti ai propri figli.
Con CDI GEN Carrier Screening puoi conoscere questa informazione prima. Il test del portatore permette di individuare alcune varianti genetiche e di valutare, insieme allo specialista, il rischio genetico riproduttivo, idealmente prima di una gravidanza o di un percorso di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA).
Quanto è comune essere portatori sani?
La condizione di portatore sano non dà sintomi, per questo una persona può non sapere di esserlo.
Per alcune delle condizioni analizzate dal test:
- circa 1 persona su 30 in Italia è portatrice della variante più comune associata alla Fibrosi Cistica;
- circa 1 persona su 44 è portatrice di una variante associata all’Atrofia Muscolare Spinale (SMA);
- circa 1 persona su 38 è portatrice di una variante del gene GJB2, associata alla Sordità neurosensoriale congenita.
Per alcune malattie genetiche recessive, se entrambi i genitori sono portatori di una variante associata alla stessa malattia, a ogni gravidanza esiste il 25% di probabilità che il figlio sia affetto.
Conoscere questa informazione prima del concepimento permette di valutare il proprio rischio riproduttivo e comprenderne il significato con il supporto dello specialista.
Cosa analizza il test del portatore CDI GEN Carrier Screening?
CDI GEN Carrier Screening si concentra su condizioni genetiche selezionate per rilevanza clinica e sulla base delle evidenze scientifiche, con l’obiettivo di fornire informazioni utili e interpretabili nel percorso riproduttivo.
Sono disponibili tre pannelli con diversi livelli di approfondimento:
| Pannello | Cosa permette di approfondire |
|---|---|
| CDI GEN Carrier Base | Un primo livello dedicato ad alcune malattie genetiche recessive: Fibrosi Cistica, Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e Sordità neurosensoriale congenita. |
| CDI GEN Carrier Intermedio Donna | Amplia il pannello Base includendo Talassemie, Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker e Sindrome dell’X Fragile. |
| CDI GEN Carrier Intermedio Uomo | Amplia il pannello Base includendo anche le Talassemie. |
La scelta del pannello viene valutata insieme allo specialista, in base al livello di approfondimento più adatto al proprio percorso.
Come si esegue il test del portatore?
CDI GEN Carrier Screening si esegue attraverso un semplice prelievo di sangue venoso, senza necessità di digiuno.
Il campione viene analizzato presso il Laboratorio di Genetica Medica CDI e il referto è disponibile entro 15 giorni lavorativi. Lo specialista accompagna la persona o la coppia nella scelta del test e nella comprensione del risultato.
È possibile accedere al test attraverso uno specialista CDI, quale il ginecologo, oppure una consulenza di Genetica Medica CDI, in presenza o in videoconsulto.
CDI GEN Carrier Screening è disponibile presso tutte le sedi CDI.