BRCA1 e BRCA2

Il tumore al seno è la più frequente neoplasia femminile: in Italia colpisce circa 45-50 mila donne ogni anno; benché sia molto più raro, questo tumore può colpire anche i maschi.
Nonostante questi numeri elevati, il tumore al seno è anche tra quelli con maggiori tassi di guarigione.
Il tumore della mammella, insieme a quello dell’ovaio, sono malattie causate dalla combinazione e interazione di diversi e numerosi fattori di rischio: l’età, l’etnia, le caratteristiche alla nascita, la familiarità, la genetica e la presenza di una storia personale di tumore. La familiarità rappresenta uno dei fattori di rischio noti: chi ha familiari di primo grado, che hanno sviluppato la malattia, ha un maggior rischio di ammalarsi a sua volta.
Nell’ambito di una forte familiarità in presenza di una mutazione genetica predisponente si parla di “rischio ereditario”. Circa un 20% di tutte le neoplasie mammarie sono dovute alla sola familiarità, mentre un 5-10% dipende da una predisposizione ereditaria.
I due geni principalmente coinvolti nella predisposizione ereditaria di tali neoplasie sono il gene BRCA1 posto sul cromosoma 17 ed il gene BRCA2 posto sul cromosoma 13.
Chi è portatore di queste mutazioni ha un rischio di sviluppare la malattia nel corso della vita tra il 45 e il 90 per cento. Inoltre le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 espongono a un rischio del 20-40 per cento di sviluppare un tumore all’ovaio. Mutazioni genetiche a carico del gene BRCA2, inoltre, conferiscono un aumentato rischio di tumore della mammella maschile.
il CDI è attivo un percorso che regola l’accesso dei pazienti e l’esecuzione delle analisi molecolari dei geni oncosoppressori BRCA1 e BRCA2 in casi di tumore alla mammella/ovaio o familiarità positiva.

Presso il CDI sono attivi dei percorsi che regolano l’accesso dei Pazienti e l’esecuzione delle analisi molecolari dei geni BRCA1 e BRCA2, i quali occorrono come strumento di prevenzione e orientamento alle cure personalizzate. Il test genetico consente sia di valutare il rischio legato alla familiarità di sviluppare tumori della mammella e/o ovaio, sia di fornire indicazioni terapeutico-chirurgiche in pazienti con neoplasie o pregressa storia di tumorale. La positività al test non significa che il Paziente svilupperà necessariamente il tumore, ma suggerisce un aumentato rischio di sviluppare la malattia rispetto ad una persona che non presenta alcuna mutazione. Per conoscere il test per la ricerca di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 nel dettaglio, leggi la nota informativa.

Il CDI offre vari percorsi per l’analisi genetica molecolare, i quali prevedono una Consulenza Genetica Oncologica dedicata al Paziente.

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Tumore alla mammella

Tumore ovarico: analisi germinale

Paziente sana con familiarità tumore mammella / ovaio