HARMONY TEST

Prenotazione: SÌ

Consenso informato: SÌ

Eseguibile il sabato: NO

Eseguibile presso: CDI Saint Bon

Eseguibile a domicilio: NO

Tempi di consegna del referto:

10 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.

SIGNIFICATO CLINICO

Harmony è un test prenatale non invasivo, eseguito su un prelievo di sangue, marcato CE-IVD per la ricerca delle trisomie 21, 18 e 13, capace di rilevare anche le anomalie dei cromosomi sessuali e il sesso del bambino. il test Harmony è stato recentemente validato su tecnologia array storicamente più consolidata e quindi più validata in ambito clinico/diagnostico (Juneau et al,Fetal Diagn Ther 2014). Harmony ha abbandonato quindi la tecnologia basata del Next Generation Sequencing, su cui si basano invece tutti gli altri test. Questo ha comportato numerosi vantaggi rispetto alla precedente versione di Harmony, dimostrando:

  • Migliore ripetibilità del risultato in sessioni indipendenti: il risultato è quindi più affidabile grazie al fatto che nell’array ogni campione viene analizzato indipendente dall’altro e NON in condizioni di “multiplexing” come avviene col NGS (tutti i campioni mescolati insieme in un unico alloggio ove avviene l’analisi contemporanea di tutti i campioni)
  • Migliore accuratezza della quantificazione della percentuale di FF (deviazione standard ancora inferiore)
  • Tempi di risposta ridotti (56 ore di sequenziamento NGS contro 7 ore di ibridazione con array)
  • Grazie alla elevata automazione, il controllo del processo è maggiore e di conseguenza anche l’affidabilità del risultato.
  • La frazione fetale è calcolata per garantire i risultati.

Il test può essere effettuato a partire dalla 10 + settimana di gestazione nelle gravidanza singola. In caso di gravidanze gemellari e peso corporeo elevato è altamente consigliato un minimo di 12 + settimane. Può essere applicato anche a gravidanze, singole o gemellari, ottenute mediante tecniche di fecondazione assistita Eterologa (ovodonazione).

Il test deve essere collegato e preceduto da un accurato controllo ecografico dopo l’11° settimana, effettuato da operatori accreditati nell’esame delle 11-13 settimane. Nel caso in cui i dati ecografici suggeriscano un aumento del rischio di patologia cromosomica nel feto, deve essere valutata l’opportunità di eseguire direttamente una diagnosi prenatale invasiva per lo studio del cariotipo fetale, integrato eventualmente da altre tecniche (Linee Guida ministeriali). Il controllo ecografico può essere eseguito anche presso il nostro centro.

I risultati sono consegnati in 10 giorni lavorativi dalla ricezione del campione in laboratorio.

Harmony è in grado di identificare:

  • aneuploidia del cromosoma 21 (Trisomia 21 Sindrome di Down)
  • aneuploidia del cromosoma 13 (Sindrome di Patau)
  • aneuploidia del comosoma 18 (Sindrome di Edwards)
  • aneuploidie dei cromosomi del sesso X e Y fetali (Trisomia dell’X, Sindrome di Jacobs, Klinefelter e Sindrome di Turner)
  • il sesso del feto o dei feti 
 

INDICAZIONI CLINICHE

Tutte le donne in gravidanza e soprattutto coloro che presentano almeno uno dei seguenti fattori:

  • età materna avanzata;
  • quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia;
  • anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche;
  • positività del test sul siero materno (duo-test o bi-test, tri-test);
  • il test può essere utilizzato anche nelle donne che hanno avuto precedenti gravidanze e aborti spontanei.

TIPO DI CAMPIONE

La paziente dovrà sottoporsi ad un prelievo di sangue venoso di10-20 ml dalla 10° settimana di gravidanza per gravidanze singole e dalla 12° settimana di gravidanza per gravidanze gemellari, dopo aver ricevuto da CDI le informazioni relative al test ed ai possibili risultati e firmato il consenso informato alla prestazione.

PREPARAZIONE

Non è richiesto il digiuno.

NOTE

Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d'identità del delegante.