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La familiarità nei tumori del colon

I tumori sono malattie che si sviluppano lentamente mediante un processo a più tappe in cui vengono accumulate alterazioni cellulari dovute all’azione combinata di fattori genetici e ambientali (dieta, stile di vita).
Il tumore dell’intestino (colon-retto) si osserva in Italia in una persona su 20 entro i 70 anni d’età e nella maggior parte dei casi, la malattia viene diagnosticata in età superiore ai 50 anni.
Circa il 20% delle persone che sviluppano cancro del colon-retto ha un precedente caso in famiglia. In queste situazioni, la prevenzione del cancro nei familiari deve avvenire effettuando una colonscopia nei genitori, fratelli e figli dei pazienti.
La colonscopia consente l’individuazione di polipi, ovvero di lesioni pretumorali che possono essere rimosse in corso d’esame e impedire la progressione verso il cancro.
L’età di inizio e la frequenza dei controlli endoscopici devono essere definiti in modo rigoroso. Il suggerimento è di sottoporre a colonscopia genitori e fratelli nel momento della diagnosi di cancro del familiare. Per i figli invece il controllo deve iniziare a 50 anni o – se non li hanno ancora compiuti – ad un’età pari a 10 anni in meno rispetto all’età del genitore nel momento della diagnosi di cancro. Ad esempio, se il tumore è stato diagnosticato all’età di 45 anni, la colonscopia di controllo nei figli deve iniziare a 35 anni.
Se in una famiglia si verificano molti casi di tumore, anche di tipo e sede diversi, può essere presente una condizione riferibile a tumore ereditario. In questi casi il fattore di rischio non è ambientale, ma esclusivamente di tipo genetico. Questo fenomeno è molto raro e per il cancro del
colon-retto corrisponde al 3% dei casi totali e corrisponde a casi di Poliposi Familiare (FAP) o di altra patologia chiamata HNPCC. Se in una famiglia si osservano molti casi di tumore con inclusione di cancri del colon, è opportuno effettuare una visita specialistica gastroenterologia ed
eventuale consulenza genetica per stabilire il percorso diagnostico ottimale, ivi inclusa la possibilità di effettuare test clinici e genetici mirati, oltre alla colonscopia.

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