Intervista alla dott.ssa Cristina Mereghetti, referente autoimmunita’ laboratorio CDI
I meccanismi e le cause per cui il nostro sistema immunitario perde la capacità di distinguere tra “self ” (componenti del nostrocorpo) e “non self” (batteri, virus, agenti esterni e cellule tumorali) non sono ancora chiari.
Il verificarsi di questa situazione comporta lo sviluppo di anticorpi contro il nostro stesso organismo provocando uno stato infiammatorio a danno dei tessuti e determinando la malattia autoimmune vera e propria.
Quali sono le patologie autoimmuni?
Ad oggi si conoscono oltre 80 patologie autoimmuni alcune delle quali più note come:
-Celiachia
-Vasculiti
-Sindrome da Anticorpi anti Fosfolipidi
-Morbo di Chron
-Colite Ulcerosa
-Artrite Reumatoide
-Colangite Biliare Primitiva
-Epatite Autoimmune
-Connettiviti come Lupus Eritematoso Sistemico, Sclerodermia, Miosite, Sindrome di Sjögren.
Esistono test per diagnosticare queste patologie?
Dal punto di vista diagnostico è fondamentale conoscere gli anticorpi coinvolti in queste patologie per il corretto inquadramento e il conseguente approccio terapeutico.
Per le patologie autoimmuni quali Celiachia, Vasculiti, Sindrome da Anticorpi antiFosfolipidi esistono test sierologici mirati.
In altri casi, come per le Connettiviti e le Epatopatie autoimmuni, gli antigeni (target degli autoanticorpi) coinvolti sono molteplici alcuni dei quali probabilmente non ancora identificati.
Per tale motivo, con il manifestarsi di disturbi clinici il cui sospetto diagnostico propenda per le suddette patologie, è consigliabile eseguire come screening la ricerca di ANA (Anticorpi Anti Nucleo). Recentemente l’acronimo ANA è stato sostituito con la definizione “Anticorpi Anti Antigeni Intracellulari” in quanto si è dimostrato che i target degli autoanticorpi possono essere sia nucleari che citoplasmatici.
In cosa consiste un test ANA?
L’ANA test è un’indagine di laboratorio che si effettua su un campione di siero ottenuto da un prelievo di sangue venoso. Il siero viene posto su un vetrino con adeso un substrato specifico (Hep2 – cellule epiteliali di carcinoma della laringe umana). Il test si considera positivo se nel siero del paziente sono presenti gli autoanticorpi che si evidenziano alla lettura microscopica con un segnale di fluorescenza. In tal caso si esprimono nel referto un titolo e un pattern fluoroscopico, entrambi di utile indicazione al clinico per l’orientamento diagnostico.
L’eterogeneità di descrizione del pattern da parte dei laboratoristi ha richiesto l’adozione di una nomenclatura condivisa. La comunità scientifica ha approvato la classificazione ICAP (International Consensous ana Patterns) che assegna ad ogni pattern fluoroscopico un codice numerico (AC-1, AC-2 etc.).
Anche il laboratorio del CDI si è adeguato alle indicazioni della nuova nomenclatura.
In caso di positività al test ANA quali altri esami eseguire?
È opportuno eseguire la ricerca degli anticorpi anti-ENA (Anticorpi Nucleari Estraibili o meglio Anticorpi Intracellulari Estraibili) per identificare alcuni antigeni target intracellulari (SSA, SSB, Sm, RNP, Jo1, Scl70) correlati con i pattern ANA.
L’ENA è un test automatizzato che lavora su matrice sierica, pertanto è sufficiente sottoporsi ad un prelievo di sangue venoso.
Inoltre, per un più accurato inquadramento diagnostico è appropriato eseguire un test di secondo livello che il laboratorio del CDI mette a disposizione in profili specifici per patologia autoimmune. Tutti eseguibili da un prelievo di sangue venoso.
In generale, la positività dei singoli autoanticorpi associata allo studio clinico del paziente può dare informazioni importanti per una terapia più mirata, sul tipo di prognosi (rapida o lenta progressione, lieve o severa) e sulla predittività della malattia che può precedere di molti anni il suo esordio.
I nostri panelli autoimmuni di approfondimento
- Pannello SCLEROSI
La Sclerosi Sistemica (SSc) è una malattia cronica del tessuto connettivo che coinvolge la cute e gli organi interni; colpisce più frequentemente le donne rispetto agli uomini. La sintomatologia più comune è la sindrome di Reynaud che si manifesta attraverso vasospasmi, ovvero il restringimento dei vasi sanguigni con la diminuzione del flusso sanguigno. La pelle diventa estremamente pallida e poi cianotica.
La Sclerosi Sistemica (SSc) viene classificata in forma limitata se l’interessamento cutaneo coinvolge viso, collo e parti distali degli arti, e in forma diffusa se compromette tronco, addome, braccia,cosce e spalle.
Una particolare forma di sclerosi sistemica è la sindrome di CREST che interessa il tessuto connettivo di polmoni, reni, esofago e cuore.
Questa indagine di laboratorio permette di determinare nel siero,con la tecnica dell’Immunoblot, la presenza di anticorpi diretti contro 13 diversi antigeni di seguito elencati:
Ro-52, PDGFR, Ku, PM-Scl75, PM-Scl100, Th/To, NOR-90, Fibrillarina, RP155 (subunità RNAP-III), RP11 (subunità RNAP-III), CENP B, CENP A, Scl-70
- Pannello MIOPATIE
Le Miopatie infiammatorie comprendono Miosite, malattia infiammatoria dei muscoli scheletrici, Polimiosite (PM) in forma sistemica, Dermatomiosite quando coinvolge la cute, Miosite idiopatica, sindrome Overlap (da sovrapposizione). I sintomi clinici più comuni sono debolezza muscolare, artralgia e Sindrome di Reynaud, disturbi della deglutizione e interessamento degli organi interni.
Questa indagine di laboratorio permette di determinare nel siero,con la tecnica dell’Immunoblot, la presenza di anticorpi diretti contro 16 diversi antigeni di seguito elencati:
Mi-2 alfa, Mi-2 beta, TIF1ϒ, MDA5, NXP2, SAE1, Ku, PM-Scl100, PM-Scl75, Jo-1, SRP, PL-7, PL-12, EJ, OJ, Ro-52
- Pannello EPATOPATIE AUTOIMMUNI
Questo pannello risulta utile per la diagnosi di patologie quali Colangite Biliare Primitiva, aumento delle transaminasi per ragioni sconosciute, sospetto di Epatite Autoimmune, Colangite sclerosante e sindromi Overlap (da sovrapposizione).
L’Epatite Autoimmune (EA) colpisce prevalentemente le donne, si manifesta con l’aumento della bilirubina, delle transaminasi e delle immunoglobuline. La diagnostica anticorpale permette di differenziare l’epatite autoimmune dall’epatite cronica e da altre patologie epatiche autoimmuni.
Il termine “Cirrosi Biliare Primitiva” (PBC) è stato sostituito recentemente da “Colangite Biliare Primitiva”. E’ una malattia epatica caratterizzata da un’infiammazione cronica autoimmune ad eziologia sconosciuta. Colpisce prevalentemente le donne tra i 40 e 60 anni.
Questa indagine di laboratorio permette di determinare nel siero,con la tecnica dell’Immunoblot, la presenza di anticorpi diretti contro 14 diversi antigeni di seguito elencati:
AMA-M2, M2-3E, Sp100, PML, gp210, LKM-1, LC-1, SLA/LP, SS-A, Ro-52, Scl-70, CENP A, CENP B, PGDH)