Diagnostica Molecolare Prenatale Non Invasiva (NIPT)
Il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) è un test di screening che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno per valutare il rischio di anomalie cromosomiche. Durante la gravidanza, frammenti di DNA fetale derivanti dalla placenta circolano naturalmente nel sangue della madre e possono essere isolati e analizzati per identificare eventuali anomalie cromosomiche.
Eseguito internamente dal Laboratorio di Genetica Medica del CDI, CDI GEN NIPT offre una scelta più ampia di analisi, con la possibilità di modulare il livello di approfondimento grazie a quattro pacchetti progressivi e all’opzione di analisi delle microdelezioni. Questo consente di adattare il test alle diverse esigenze e di offrire una valutazione più completa, all’interno di un percorso strutturato e personalizzato.
Scopri di più sull’esame:
CDI GEN NIPT non rappresenta solo un test ma un servizio completo, che accompagna la donna in gravidanza prima e dopo l’esame, attraverso la consulenza genetica e il supporto degli specialisti di CDI. Questo approccio multidisciplinare consente di offrire continuità, orientamento e supporto in tutte le fasi dello screening prenatale.
I pacchetti disponibili
CDI GEN NIPT è disponibile in quattro pacchetti che offrono livelli progressivi di approfondimento nell’analisi delle anomalie cromosomiche fetali, consentendo una valutazione sempre più completa.
La proposta CDI GEN NIPT
| Pacchetti | Trisomie 13, 18, 21 | Anomalie cromosomi sessuali X e Y | Trisomie cromosomi soggetti a imprinting | Trisomie autosomiche rare | Microdelezioni |
|---|---|---|---|---|---|
| BASE | ✓ | — | — | — | Su richiesta |
| INTERMEDIO | ✓ | ✓ | — | — | Su richiesta |
| AVANZATO | ✓ | ✓ | ✓ | — | Su richiesta |
| PREMIUM | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | Su richiesta |
Per ogni pacchetto scelto è possibile richiedere il sesso del feto.
Trisomie 13, 18, 21
Le trisomie dei cromosomi 21, 18 e 13 rappresentano le anomalie cromosomiche più frequenti e clinicamente rilevanti in gravidanza e costituiscono circa il 50% delle anomalie cromosomiche presenti dopo il primo trimestre.
Sono disponibili in ogni pacchetto e corrispondono rispettivamente:
- Sindrome di Down (trisomia 21)
- Sindrome di Edwards (trisomia 18)
- Sindrome di Patau (trisomia 13).
Anomalie cromosomi sessuali X e Y
Dal pacchetto CDI GEN NIPT Intermedio si può analizzare la ricerca delle anomalie dei cromosomi sessuali X e Y. Queste anomalie rappresentano alterazioni relativamente frequenti e clinicamente rilevanti, spesso evidenziabili solo dopo la nascita.
Trisomie cromosomi soggetti a imprinting
Alcuni cromosomi sono soggetti a imprinting genomico, un meccanismo biologico per cui l’attività di alcuni geni dipende dal fatto che il cromosoma sia di origine materna o paterna.
L’analisi delle trisomie che coinvolgono questi cromosomi, effettuata sul DNA fetale derivato dalla placenta, consente di individuare possibili situazioni a rischio. In presenza di un risultato indicativo di aumentato rischio, il genetista potrà valutare la necessità di ulteriori approfondimenti diagnostici, come l’amniocentesi, per verificare la presenza di condizioni genetiche specifiche associate al fenomeno del “trisomy rescue” e alla disomia uniparentale (UPD).
Trisomie autosomiche rare
L’individuazione di trisomie autosomiche rare tramite screening prenatale non invasivo può rappresentare un importante indicatore per la gestione delle gravidanze ad alto rischio.
Uno studio condotto in Belgio ha evidenziato una correlazione diretta e statisticamente significativa tra la presenza di queste anomalie cromosomiche e lo sviluppo di possibili complicazioni ostetriche, tra cui preeclampsia, nascita prematura e ritardi nella crescita fetale.
Microdelezioni
Le sindromi da microdelezione, sono molto rare se considerate singolarmente, ma nel complesso — essendo note circa una decina di sindromi clinicamente ben caratterizzate — interessano circa 1 gravidanza su 2.500. Questa opzione può essere associata a ciascuno dei pacchetti CDI GEN NIPT per ampliare l’analisi.
Include la ricerca delle seguenti sindromi:
- Sindrome da delezione 1p36
- Sindrome del Cri du Chat (5p14–15)
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn (4p16.3)
- Sindrome di Prader-Willi e Angelman (15q11–13)
- Sindrome di DiGeorge (22q11.2)
Come prenotare CDI GEN NIPT
È possibile prenotare CDI GEN NIPT attraverso i seguenti canali:
- 02.78637994, chiamando il numero dedicato
- Videoconsulto, consente di effettuare la consulenza genetica a distanza e accedere al percorso senza recarsi presso una sede CDI.
Come si svolge CDI GEN NIPT
CDI GEN NIPT si esegue tramite un semplice prelievo di sangue venoso materno (sangue intero), senza necessità di digiuno, a partire dalla 10ª settimana di gestazione. Prima dell’esame è prevista una consulenza genetica, effettuabile in presenza o in videoconsulto, durante la quale la paziente riceve tutte le informazioni sul test e sui possibili risultati e firma il consenso informato. Dal campione viene isolato il DNA fetale libero circolante presente nel plasma materno, che viene analizzato per valutare il rischio di anomalie cromosomiche. Il test può essere effettuato in gravidanze singole o gemellari, anche ottenute mediante tecniche di fecondazione assistita omologa o eterologa (ovodonazione).
Vantaggi
CDI GEN NIPT è un test di screening prenatale non invasivo di nuova generazione, estremamente attendibile, che consente di ridurre il ricorso a procedure invasive e il relativo rischio di aborto. Può essere eseguito precocemente, già dalla 10ª settimana di gravidanza, offrendo informazioni utili per la gestione del percorso prenatale. Presso il CDI, il test viene eseguito internamente dal Laboratorio di Genetica Medica, garantendo un controllo diretto dell’intero processo analitico e una piena integrazione con il percorso clinico e la consulenza specialistica. I risultati verranno poi consegnati successivamente dalla ricezione del campione in laboratorio.
Informazioni importanti su CDI GEN NIPT
CDI GEN NIPT è un test di screening e non diagnostico: fornisce una valutazione del rischio e non sostituisce le indagini invasive. Nelle gravidanze singole è necessaria una frazione fetale minima del 3,5% per ottenere un risultato, mentre nelle gravidanze gemellari tale frazione deve essere superiore al 7%. In caso di risultati che indicano un aumentato rischio o di dati ecografici suggestivi, il genetista valuterà l’opportunità di ulteriori approfondimenti diagnostici. La consulenza genetica è prevista prima dell’esecuzione del test e, su richiesta, anche alla consegna del referto, per accompagnare la paziente in tutte le fasi del percorso.