E’ stato pubblicato sulla rivista internazionale “Genes” nello special issue “Genes and Variants in Human Rare Genetic Diseases” di Aprile 2024 l’articolo “Characterization of a New Variant in ARHGAP31 Probably Involved in Adams–Oliver Syndrome in a Family with a Variable Phenotypic Spectrum”, a firma dei dottori Carlo Santaniello, Alice Faversani, Luigi Corsaro, Giulia Melloni, Silvia Motta, Elena Mandorino, Davide Sacco, Sabine Stioui, Fulvio Ferrara, Davide Barteselli, Dario De Vita, Debora Manuelli e Lucy Costantino del Laboratorio di Genetica Medica del CDI.
In questo articolo si è voluto mettere in evidenza come la collaborazione tra le figure specialistiche di Genetica Medica e il gruppo di Bioinformatica risulti essenziale per la diagnosi di malattie genetiche ereditarie e per una migliore gestione clinica del paziente. Inoltre, tale approccio interdisciplinare nell’ambito della ricerca è importante per approfondire i meccanismi molecolari alla base delle patologie genetiche. Grazie a questa strategia, il gruppo di lavoro è stato in grado di identificare una nuova variante nel gene ARHGAP31 probabilmente implicata nella Sindrome di Adams-Oliver in una famiglia che presentava difetti degli arti inferiori.