Medicina di Precisione e Medicina della Persona in cardiologia: due approcci complementari per personalizzare diagnosi, prevenzione e terapie mettendo al centro caratteristiche, esigenze e qualità di vita del paziente con il dott. Riccardo Bigi, cardiologo CDI.
Nel corso delle ultime decadi due concetti distinti che nascono da prospettive diverse hanno aperto un ampio dibattito coinvolgente tanto le basi culturali e scientifiche della pratica medica quanto i suoi aspetti organizzativi e la stessa politica sanitaria. Si tratta della Medicina di Precisione e della Medicina della Persona. I due concetti sono complementari, ma non sovrapponibili. La Medicina di Precisione si concentra prevalentemente sulla personalizzazione delle decisioni cliniche attraverso l’integrazione di dati biologici, genetici, clinici e tecnologici, con l’obiettivo di individuare le strategie di prevenzione e terapia più adatte alle caratteristiche del singolo individuo. Di contro, la Medicina della Persona amplia ulteriormente questa prospettiva, considerando il paziente nella sua globalità: oltre alla malattia e ai dati biologici, prende in considerazione valori, preferenze, vissuto personale, dimensione psicologica, relazioni familiari e contesto sociale.
In altre parole, la prima cerca di rispondere alla domanda «Qual è il trattamento più adatto a questo paziente sulla base delle sue caratteristiche?», mentre la seconda si pone anche la domanda «Qual è la cura più appropriata per questa persona, tenendo conto di ciò che è importante per lei?».
Medicina di Precisione e Medicina della Persona: differenze e punti di contatto
Le malattie cardiovascolari sono condizioni complesse, nelle quali interagiscono predisposizione genetica, età, sesso, stile di vita, fattori ambientali e comorbilità. Due pazienti con la stessa diagnosi possono quindi presentare rischi, prognosi e risposte alle terapie differenti. La Medicina di Precisione cerca di identificare queste differenze per individuare il percorso di cura più appropriato per il singolo paziente.
Un suo primo ambito di applicazione particolarmente importante è rappresentato dalla genetica cardiovascolare: l’identificazione di specifiche varianti genetiche può contribuire alla diagnosi di alcune cardiomiopatie ereditarie, delle canalopatie – responsabili di gravi disturbi del ritmo cardiaco – e di forme familiari di ipercolesterolemia. Le informazioni genetiche possono inoltre essere utili per identificare i familiari a rischio e impostare strategie di prevenzione e monitoraggio personalizzate.
Un secondo ambito è rappresentato dalla stratificazione del rischio cardiovascolare: l’integrazione di dati clinici, biomarcatori, caratteristiche genetiche e risultati delle metodiche di imaging può contribuire a distinguere pazienti con livelli di rischio differenti e, di conseguenza, a orientare con maggiore accuratezza le decisioni diagnostiche e terapeutiche.
Un terzo settore di crescente interesse è la farmacogenomica, cioè lo studio dell’influenza delle caratteristiche genetiche individuali sulla risposta ai farmaci. In prospettiva, queste informazioni possono aiutare a prevedere quali pazienti potrebbero beneficiare maggiormente di determinati trattamenti o essere maggiormente esposti a effetti indesiderati. In Cardiologia, questo principio si inserisce nello sviluppo di terapie sempre più mirate e nell’ottimizzazione dei trattamenti.
Farmacogenomica e terapie cardiovascolari personalizzate
Anche le nuove tecnologie stanno contribuendo allo sviluppo della Medicina di Precisione: intelligenza artificiale, dispositivi indossabili, monitoraggio remoto e analisi dei grandi dati clinici permettono di raccogliere informazioni continue e personalizzate sul paziente. Questi strumenti possono favorire una diagnosi più precoce, un monitoraggio più accurato e una maggiore capacità di adattare il trattamento all’evoluzione della malattia.
Medicina della Persona: il paziente al centro della cardiologia
Dal canto suo, la Medicina della Persona considera il paziente nella sua dimensione biologica, psicologica, sociale e relazionale. Due individui con la stessa patologia possono richiedere percorsi diversi perché hanno aspettative, fragilità, risorse familiari e obiettivi di vita differenti.
In Cardiologia questo principio assume particolare importanza in quanto le malattie cardiovascolari sono spesso croniche, richiedono percorsi assistenziali prolungati e sono influenzate in modo significativo dagli stili di vita e dal contesto individuale.
L’approccio tradizionale alla cardiologia si è concentrato principalmente sulla diagnosi della patologia e sull’identificazione dei fattori di rischio, attraverso strumenti diagnostici e terapie sempre più sofisticati. La Medicina della Persona integra queste competenze con una maggiore attenzione alla storia individuale del paziente, alle sue esigenze, alle sue aspettative e alla sua capacità di partecipare alle decisioni terapeutiche.
Un esempio significativo riguarda la gestione dei principali fattori di rischio cardiovascolare, come ipertensione arteriosa, diabete, dislipidemia, obesità, fumo e sedentarietà. Non è sufficiente prescrivere una terapia o raccomandare modifiche dello stile di vita: è necessario comprendere quali siano le difficoltà concrete che il paziente incontra nell’aderire al trattamento e costruire insieme obiettivi realistici e sostenibili.
Relazione medico-paziente e decisioni terapeutiche condivise
La Medicina della Persona valorizza quindi la relazione medico-paziente e il processo decisionale condiviso. Il cardiologo non si limita a comunicare una diagnosi e una prescrizione, ma ascolta il paziente, ne considera preferenze e priorità e lo coinvolge nelle scelte terapeutiche, quando possibile. Questo approccio può favorire una maggiore consapevolezza della malattia e una migliore adesione al percorso di cura.
Il ruolo della dimensione psicologica e sociale
Particolare rilevanza assume anche la dimensione psicologica e sociale: ansia, depressione, isolamento, condizioni lavorative o familiari e difficoltà economiche possono influenzare sia il rischio cardiovascolare sia la capacità di seguire correttamente le terapie. Considerare questi aspetti significa spostare l’attenzione dalla sola malattia alla persona che vive con quella malattia.
Nella cardiologia cronica e nella riabilitazione cardiovascolare, questo modello risulta particolarmente importante: il percorso assistenziale dovrebbe accompagnare il paziente nel tempo, favorendo attività fisica appropriata, alimentazione equilibrata, controllo dei fattori di rischio e corretta assunzione dei farmaci, ma anche sostenendo il ritorno alla vita familiare, sociale e lavorativa.
L’integrazione tra Medicina di Precisione e Medicina della Persona
In definitiva, applicare la Medicina della Persona alla Cardiologia significa integrare scienza, tecnologia e competenza clinica con ascolto, comunicazione, personalizzazione e partecipazione del paziente. L’obiettivo non è soltanto curare il cuore o prolungare la sopravvivenza, ma contribuire, per quanto possibile, a preservare la qualità di vita e il benessere complessivo della persona.
Da tutto ciò si evince come l’integrazione dei due approcci possa rappresentare un modello particolarmente efficace in Cardiologia: la Medicina di Precisione contribuisce a rendere più accurata la scelta clinica, mentre la Medicina della Persona contribuisce a renderla più umana, condivisa e coerente con la vita del paziente.
Terapie cardiovascolari personalizzate: oltre l’approccio “one size fits all”
Analogamente, sul fronte della terapia farmacologica il filo conduttore dell’orientamento dettato dai più recenti trials è una progressiva distanza dall’approccio “one size fits all”: la disponibilità di terapie sempre più efficaci rende più difficile dimostrare un beneficio incrementale con nuovi farmaci, mentre l’efficacia di procedure e trattamenti dipende sempre più dalla selezione del fenotipo appropriato e, dunque, dalle caratteristiche individuali del singolo paziente.
A questo proposito va ricordato che alcuni dei recenti studi sottolineano il fatto che migliorare la prognosi non significa necessariamente inventare un nuovo farmaco: può voler dire riuscire a utilizzare meglio quelli che già abbiamo. In un momento nel quale le possibilità terapeutiche si moltiplicano, la capacità di individuare il paziente giusto, scegliere il momento giusto e assicurare che una terapia efficace venga realmente assunta potrebbe essere altrettanto importante della scoperta del prossimo farmaco.