Il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) è un test di screening che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno per valutare il rischio di anomalie cromosomiche. Durante la gravidanza, frammenti di DNA fetale derivanti dalla placenta circolano naturalmente nel sangue della madre e possono essere isolati e analizzati per identificare eventuali anomalie cromosomiche.

Eseguito internamente dal Laboratorio di Genetica Medica del CDI, CDI GEN NIPT offre una scelta più ampia di analisi, con la possibilità di modulare il livello di approfondimento grazie a quattro pacchetti progressivi e all’opzione di analisi delle microdelezioni. Questo consente di adattare il test alle diverse esigenze e di offrire una valutazione più completa, all’interno di un percorso strutturato e personalizzato.

Come si svolge

CDI GEN NIPT si esegue tramite un semplice prelievo di sangue venoso materno (sangue intero), senza necessità di digiuno, a partire dalla 10ª settimana di gestazione. Prima dell’esame è prevista una consulenza genetica, effettuabile in presenza o in videoconsulto, durante la quale la paziente riceve tutte le informazioni sul test e sui possibili risultati e firma il consenso informato. Dal campione viene isolato il DNA fetale libero circolante presente nel plasma materno, che viene analizzato per valutare il rischio di anomalie cromosomiche. Il test può essere effettuato in gravidanze singole o gemellari, anche ottenute mediante tecniche di fecondazione assistita omologa o eterologa (ovodonazione).

Vantaggi

CDI GEN NIPT è un test di screening prenatale non invasivo di nuova generazione, estremamente attendibile, che consente di ridurre il ricorso a procedure invasive e il relativo rischio di aborto. Può essere eseguito precocemente, già dalla 10ª settimana di gravidanza, offrendo informazioni utili per la gestione del percorso prenatale. Presso il CDI, il test viene eseguito internamente dal Laboratorio di Genetica Medica, garantendo un controllo diretto dell’intero processo analitico e una piena integrazione con il percorso clinico e la consulenza specialistica. I risultati verranno poi consegnati successivamente dalla ricezione del campione in laboratorio.

Informazioni importanti

CDI GEN NIPT è un test di screening e non diagnostico: fornisce una valutazione del rischio e non sostituisce le indagini invasive. Nelle gravidanze singole è necessaria una frazione fetale minima del 3,5% per ottenere un risultato, mentre nelle gravidanze gemellari tale frazione deve essere superiore al 7%. In caso di risultati che indicano un aumentato rischio o di dati ecografici suggestivi, il genetista valuterà l’opportunità di ulteriori approfondimenti diagnostici. La consulenza genetica è prevista prima dell’esecuzione del test e, su richiesta, anche alla consegna del referto, per accompagnare la paziente in tutte le fasi del percorso.