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Il Pannello Colon. La Farmacogenomica: KRAS NRAS BRAF per il tumore al colon
Il Pannello Colon. La Farmacogenomica: KRAS NRAS BRAF per il tumore al colon

Nei Paesi occidentali il cancro del colon-retto rappresenta il secondo tumore maligno per incidenza dopo quello della mammella nella donna e il terzo dopo quello del polmone e della prostata nell'uomo.

In Italia si stima che questo tumore colpisca circa 23.000 donne e 30.000 uomini ogni anno. 

Tra i principali fattori di rischio troviamo: la dieta, l’età, la presenza di familiarità, la storia medica personale, il sovrappeso e la scarsa attività fisica, il consumo di fumo e alcool.

Negli ultimi anni si è assistito ad un aumento delle diagnosi di tumori del colon retto, ma anche ad una diminuzione della mortalità, attribuibile principalmente ai programmi di screening, alla diagnosi precoce e al miglioramento delle terapie, sempre più mirate e personalizzate.

Il test genetico

Il pannello colon permette di identificare le principali mutazioni somatiche correlate con la risposta alla terapia del tumore del colon - retto con Anti-EGFR MoAb.

Le mutazioni indagate sono:

  • nel gene KRAS: G12R, G12S, G12C, G12V, G12D, G12A, G13D, A59T, A59E, A59G, Q61K, Q61L, Q61R, Q61H, K117E, K117R, K117N, A146T, A146P, A146V (esoni 2, 3, 4). 
  • nel gene BRAF: V600E, V600K, V600D, V600R (esone 15).
  • nel gene NRAS: G12S, G12C, G12A, G12D, G12V, G13R, G13D, G13V, A59T, A59D, Q61H, Q61K, Q61R, Q61L, K117R, K117N, A146T, A146V (esoni 2, 3, 4).

Nei tumori del colon - retto la probabilità che il gene KRAS sia mutato è di circa il 35%. In tali pazienti la permanente attivazione della proteina KRAS provoca la mancata risposta alle terapie anti – EGFR con anticorpi monoclonali diretti verso il recettore del fattore di crescita epidermico, quali il panitumumab o il cetuximab. Recenti studi clinici indicano che i pazienti con tumore del colon - retto metastatico mutato negli esoni 2, 3, 4 di KRAS o NRAS non rispondono alla terapia Anti-EGFR. Tali mutazioni sono in genere mutualmente esclusive.

Il gene BRAF presenta mutazioni in circa il 10% dei casi di tumori del colon - retto e sembra essere responsabile dei casi di pazienti con KRAS wild-type non rispondenti alla terapia Anti-EGFR.

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