HARMONY 22q11.2
- Eseguibile il sabato: NO
- Eseguibile presso: CDI Bionics Cairoli, CDI Saint Bon
- Eseguibile a domicilio: NO
- Occorre prenotazione: SI
- Occorre consenso informato: SI
- Tempi di consegna del referto: 10 gg(escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi)
Indicazioni cliniche
E’ un test prenatale non invasivo che, attraverso un semplice prelievo di sangue materno, analizza il DNA libero circolante del feto. Il test è in grado di identificare:
– aneuploidia del cromosoma 21 (Trisomia 21 Sindrome di Down),
– aneuploidia del cromosoma 13 (Sindrome di Patau),
– aneuploidia del comosoma 18 (Sindrome di Edwards),
– aneuploidie dei cromosomi del sesso X e Y fetali (Trisomia dell’X, Sindrome di Jacobs, Klinefelter e Sindrome di Turner),
– le microdelezioni 22q11.2 che causano la Sindrome da Delezione 22q11.2 (DS)
– il sesso del feto.
L’analisi è consigliata a tutte le donne in gravidanza e in particolar modo a:
– età materna avanzata – donne con 35 anni di età e oltre
– quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
– positività del test sul siero materno (duo-test o bi-test, tri-test)
– anamnesi personale / famigliare di anomalie cromosomiche.
Il test può essere utilizzato anche nelle donne che hanno avuto precedenti gravidanze e aborti spontanei.
Tipo di campione
PRELIEVO VENOSO
Preparazione
Non occorre digiuno.
La paziente dovrà sottoporsi ad un prelievo di sangue venoso di 20 ml dalla 10° settimana di gestazione per gravidanze singole e dalla 12° settimana di gestazione per gravidanze gemellari, dopo aver ricevuto da CDI le informazioni relative al test ed ai possibili risultati e firmato un consenso informato alla prestazione. Il test può essere applicato anche a gravidanze, singole o gemellari, ottenute mediante tecniche di fecondazione assistita Eterologa (ovodonazione). Il test deve essere collegato e preceduto da un accurato controllo ecografico dopo l’11° settimana, effettuato da operatori accreditati nell’esame delle 11-13 settimane. Nel caso in cui i dati ecografici suggeriscano un aumento del rischio di patologia cromosomica nel feto, deve essere valutata l’opportunità di eseguire direttamente una diagnosi prenatale invasiva per lo studio del cariotipo fetale, integrato eventualmente da altre tecniche (Linee Guida ministeriali). Il controllo ecografico può essere eseguito anche presso il nostro Centro.