Test Genetici Pre-Concepimento

Il Test genetico per la Fibrosi Cistica - informazioni per pazienti

La fibrosi cistica è la malattia autosomica recessiva grave più comune nella popolazione italiana. La frequenza dei portatori è compresa tra 1 su 26 e 1 su 30. Le manifestazioni cliniche della malattia sono caratterizzate dalla presenza di secrezioni esocrine mucose dense che portano a una malattia polmonare cronica ostruttiva con evoluzione verso l’insufficienza respiratoria. Nell’ambito di una certa variabilità interindividuale si possono avere anche altre manifestazioni cliniche di rilievo, tra cui insufficienza pancreatica esocrina, epatopatia, diabete e, nella quasi totalità dei maschi affetti, azoospermia da atresia bilaterale congenita dei dotti deferenti (CBAVD).

Le modalità di comparsa, l’entità dei sintomi e il decorso sono molto variabili.

Presso il CDI è possibile effettuare analisi di I e II livello per la ricerca di mutazioni del gene CFTR.

Per l’analisi di I livello viene utilizzato il kit "Myriapod Cystic fibrosis" che permette il rilevamento e l’identificazione, mediante spettrometria di massa MALDI-TOF di un pannello di 80 mutazioni (72 mutazioni + 8 delezioni), 4 varianti benigne e del polyT (5/7/9) dell’introne 8 del gene CFTR, associati alla condizione di portatore sano o affetto da fibrosi cistica o patologie CFTR correlate, avvalendosi del sistema strumentale MassARRAY (Sequenom Inc.) Il kit consente di ottenere una percentuale di detection rate (percentuale di mutazioni rilevabili) maggiore dell’85% per la maggior parte delle regioni italiane e con livelli prossimi al 90% per le regioni meridionali.

Per l’analisi di II livello viene effettuato il sequenziamento (Next-generation sequencing) di tutto il gene (esoni e regioni introniche fiancheggianti) attraverso l’utilizzo di un sequenziatore Illumina MiSeq DX.

Per maggiori informazioni/approfondimenti su quanto indicato potrè rivolgersi al Settore di Biologia Molecolare e Genetica - Centro Diagnostico Italiano:

Il Test genetico per la Fibrosi Cistica - informazioni per ginecologi

Il test genetico prevede diversi livelli di analisi:

Presso il CDI è possibile effettuare analisi di I e II livello per la ricerca di mutazioni del gene CFTR.

Per l’analisi di I livello viene utilizzato il kit "Myriapod Cystic fibrosis" che permette il rilevamento e l’identificazione, mediante spettrometria di massa MALDI-TOF di un pannello di 80 mutazioni (72 mutazioni + 8 delezioni), 4 varianti benigne e del polyT (5/7/9) dell’introne 8 del gene CFTR, associati alla condizione di portatore sano o affetto da fibrosi cistica o patologie CFTR correlate, avvalendosi del sistema strumentale MassARRAY (Sequenom Inc.) Il kit consente di ottenere una percentuale di detection rate (percentuale di mutazioni rilevabili) maggiore dell’85% per la maggior parte delle regioni italiane e con livelli prossimi al 90% per le regioni meridionali.

Per l’analisi di II livello viene effettuato il sequenziamento (Next-generation sequencing)di tutto il gene (esoni e regioni introniche fiancheggianti) attraverso l’utilizzo di un sequenziatore Illumina MiSeq DX.

Il Test genetico è indicato nelle seguenti situazioni

  • Soggetti con sospetto clinico di forme classiche di FC
  • Soggetti affetti da forme lievi o atipiche di FC
  • Famigliari degli affetti
  • Diagnosi Prenatale in coppie a rischio in cui sono note le mutazioni
  • Diagnosi prenatale quando si evidenziano anse intestinali fetali iperecogene
  • Partner di soggetti portatori sani o affetti da FC
  • Soggetti azoospermici o con grave oligozoospermia da assenza congenita dei dotti deferenti, bilaterale (CBAVD) o monolaterale (CUAVD)

Il Test genetico può essere indicato nelle coppie di consanguinei in età fertile.

Per maggiori informazioni/approfondimenti su quanto indicato potrè rivolgersi al Settore di Biologia Molecolare e Genetica - Centro Diagnostico Italiano:

Il Test genetico per la Beta-Talassemia - informazioni per pazienti

Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica di gravità variabile conseguente a un difetto quantitativo nella produzione di emoglobina, la molecola responsabile del trasporto di ossigeno e anidride carbonica nell’organismo. L’emoglobina è costituita da quattro catene proteiche: due alfa (codificate da 4 geni sul cromosoma 16) e due beta (codificate da 2 geni sul cromosoma 11). A seconda di quali catene sono difettose si parla di alfa o beta talassemia.

La beta talassemia (BT) è caratterizzata dal deficit (B+) o dall’assenza (B0) della sintesi delle catene della beta-globina che codificano per la proteina dell’emoglobina (Hb). La prevalenza non è nota, ma l’incidenza alla nascita della forma grave è stimata in 100.000/anno. Sono stati descritti tre tipi di BT. 1) La talassemia minore (BT-minore) è la forma eterozigote, di solito asintomatica. 2) La talassemia maggiore (anemia di Cooley; BT-maggiore) è la forma omozigote, che si associa ad anemia microcitica e ipocromica, da diseritropoiesi ed emolisi. È presente anche splenomegalia. L’esordio avviene tra i 6-24 mesi di vita. L’anemia grave richiede trasfusioni sistematiche. 3) La talassemia intermedia (BTI) raggruppa insieme circa il 10% delle forme omozigoti della malattia e numerose forme eterozigoti composte. L’anemia nella BTI è variabile, ma è meno grave e viene diagnosticata più tardi, rispetto alla BT-maggiore. I pazienti affetti da BTI possono necessitare occasionalmente di trasfusioni. Può essere presente ipersplenismo, litiasi biliare, emopoiesi extramidollare, complicazioni trombotiche e progressivo sovraccarico di ferro.

La beta talassemia si trasmette con modalità autosomica recessiva: questo significa che una persona affetta possiede un difetto genetico su ciascuno dei due geni globinici, ereditati da entrambi i genitori, che sono almeno portatori sani.

Si conoscono più di 200 difetti molecolari responsabili di beta-talassemia. Nella gran parte dei casi si tratta di mutazioni puntiformi, più raramente delezioni, che alterano una o più tappe dell’espressione genica. Le mutazioni talassemiche sono classificate come gravi, lievi o silenti in base alla gravità del difetto molecolare e del conseguente quadro clinico.

Presso il CDI è possibile effettuare il sequenziamento (Next-generation sequencing) del gene per la beta globina (HBG) attraverso l’utilizzo di un sequenziatore Illumina MiSeq DX.

Per effettuare l’esame della Beta-Talassemia occorre sottoporsi a un prelievo di sangue. Non occorre essere a digiuno.

Per maggiori informazioni/approfondimenti su quanto indicato potrè rivolgersi al Settore di Biologia Molecolare e Genetica - Centro Diagnostico Italiano:

Il Test genetico per la Beta-Talassemia - info per ginecologi

Si conoscono più di 200 difetti molecolari responsabili di beta-talassemia. Nella gran parte dei casi si tratta di mutazioni puntiformi, più raramente delezioni, che alterano una o più tappe dell’espressione genica. Le mutazioni talassemiche sono classificate come gravi, lievi o silenti in base alla gravità del difetto molecolare e del conseguente quadro clinico.

Presso il CDI è possibile effettuare il sequenziamento (Next-generation sequencing) del gene per la beta globina (HBG) attraverso l’utilizzo di un sequenziatore Illumina MiSeq DX.

Per maggiori informazioni/approfondimenti su quanto indicato potrà rivolgersi al Settore di Biologia Molecolare e Genetica - Centro Diagnostico Italiano: