Test genetici per Malattie Cardiovascolari (CVD)

Le malattie cardiovascolari (cardiovascular disease, CVD) rappresentano la principale causa di decessi a livello globale: ogni anno perdono la vita per CVD un numero di persone maggiore rispetto a qualsiasi altra malattia.
Le CVD comprendono un vasto numero di condizioni patologiche: malattie ischemiche del cuore (come l'infarto acuto del miocardio e l'angina pectoris), le malattie cerebrovascolari (come l'ictus ischemico ed emorragico). Le CVD sono comuni, ma in molti casi possono essere evitate.
Le malattie cardiovascolari non sono dovute esclusivamente a fattori modificabili legati a stili di vita e comportamentali - come fumo, alimentazione scorretta, sedentarietà e abuso di alcol - ma entrano in gioco anche fattori di rischio non modificabili come età, sesso, predisposizione genetica.
Nel sesso femminile, ad esempio, le CVD si presentano più tardivamente rispetto al sesso maschile. Questo risulta spiegato dal fatto che, fino alla menopausa, gli ormoni aiutano nella protezione verso queste patologie, ma dopo la menopausa, vengono colpite da eventi cardiovascolari con una frequenza addirittura più alta rispetto agli uomini. Inoltre il quadro clinico di una donna colpita da CVD spesso è caratterizzato da assenza di dolore, o se presente viene confuso con quello derivato da altre condizioni patologiche. Per questo, generalmente, le donne si recano in ospedale più tardi rispetto agli uomini.
Le due più comuni manifestazioni della CVD sono l’arteriosclerosi e la trombosi venosa. Entrambe sono causate dalla complessa interazione tra ambiente e parametri genetici.

Analisi genetica e prevenzione:

I geni che assumono maggior rilievo nella valutazione della predisposizione genetica individuale sono quelli coinvolti nella disfunzione dell’endotelio, iperlipidemia, ipertensione e infiammazione. Allo stesso modo una combinazione di eventi avversi (assunzione di ormoni femminili, immobilizzazioni, interventi chirurgici o neoplasie) e varianti in geni responsabili della coagulazione, possono condurre alla trombosi venosa.
Eseguire test per la ricerca delle varianti genetiche permette non solo di identificare i soggetti che presentano un rischio più elevato rispetto alla popolazione generale di sviluppare malattie cardiovascolari, ma soprattutto estendere il test anche ai familiari del probando. La persona testata e i familiari, risultati positivi alla mutazione, potranno agire modificando il proprio stile di vita e adottare misure preventive, in questo modo il rischio cardiovascolare potrà essere ridotto notevolmente.
Presso il CDI, il kit utilizzato per l’analisi genetica è il Devyser CVD: il test permette il rilevamento delle varianti geniche che potrebbero essere associate alle malattie cardiovascolari.

Per informazioni: Reparto di Biologia Molecolare e Genetica