Genetica Molecolare Prenatale

Diagnostica Molecolare Prenatale Non Invasiva (NIPT)

I progressi tecnologici nel campo della Genetica Molecolare e l’aumento delle conoscenze derivanti dalle ricerche genomiche hanno favorito lo sviluppo della Medicina Preventiva, nell’ambito delle azioni per la tutela della maternità responsabile. Sapere di più sulla salute del nascituro può aiutare la mamma, i familiari e il ginecologo di fiducia a prendere decisioni consapevoli sulla gravidanza in corso. La scoperta di frammenti di DNA fetale libero circolante nel plasma materno ha reso possibile lo sviluppo di un nuovo metodo di screening prenatale non invasivo per le aneuploidie cromosomiche più frequenti, denominato NIPT (Non Invasive Prenatal Testing).
Tramite un’analisi complessa di laboratorio, il DNA fetale libero circolante viene isolato dalla componente plasmatica del sangue materno. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato, le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche.

L’esame rileva anche il sesso fetale, informazione utile nella gestione di eventuali malattie genetiche legate al sesso.

Rispetto agli screening prenatali convenzionali, il NIPT è un test di screening di nuova generazione estremamente attendibile che consente di ridurre drasticamente il numero di procedure invasive ed il relativo rischio di aborto. Non comporta quindi pericoli per la mamma e il futuro nascituro. Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico della gestante con un età gestazionale di almeno 10 settimane. In caso di gravidanze gemellari e peso corporeo elevato è altamente consigliato un minimo di 12 + settimane.

Il test può essere applicato anche a gravidanze, singole o gemellari, ottenute mediante tecniche di fecondazione assistita Eterologa (ovodonazione).
Il test deve essere collegato e preceduto da un accurato controllo ecografico, Translucenza Nucale dopo l’11° settimana, ed effettuato da operatori accreditati nell’esame delle 11-13 settimane.

Il test non ha valenza diagnostica, ma di screening fornendo una predizione del rischio e pertanto non sostitutivo di indagini invasive come villocentesi e amniocentesi.

Nel caso in cui i dati ecografici suggeriscano un aumento del rischio di patologia cromosomica nel feto, deve essere valutata l’opportunità di eseguire direttamente una diagnosi prenatale invasiva per lo studio del cariotipo fetale, integrato eventualmente da altre tecniche (Linee Guida ministeriali).

Il controllo ecografico può essere eseguito anche presso il nostro centro.

Non è necessario il digiuno.

I risultati vengono consegnati entro 10 giorni lavorativi dalla ricezione del campione in Laboratorio.

E’ prevista una consulenza genetica sia all’atto del prelievo sia alla consegna del referto.

 


Consulenza Genetica Prenatale (PreNat)

Prima di effettuare il test di screening, il percorso di Genetica Prenatale prevede una Consulenza Genetica Prenatale che si articola in tre fasi:

1) Fase di consulenza pre-test in cui il Genetista:

  • raccoglie la storia personale e le motivazioni che portano il Paziente all’esecuzione del test di screening
  • valuta la documentazione clinica del paziente
  • fornisce chiarimenti circa il significato, i limiti, l’attendibilità e la specificità del test con conseguente raccolta del consenso informato, al fine di comprendere le possibili conseguenze della scelta di esecuzione del test 

2) Fase di esecuzione del test genetico 

3) Fase di consulenza post-test in cui il Genetista:

  • fornisce una corretta interpretazione dei risultati ottenuti
  • accompagna il Paziente ad acquisire una maggiore comprensione della eventuale presenza di condizioni genetiche e a prospettare un ulteriore percorso di approfondimento

Test di screening prenatale non invasivo Harmony Test

Per informazioni: Reparto di Biologia Molecolare e Genetica