Genetica Prenatale

La Diagnosi Prenatale Non Invasiva (NIPT)

Si tratta di un test di screening di nuova generazione estremamente attendibile che consente di ridurre drasticamente il numero di procedure invasive ed il relativo rischio di aborto.

Attraverso la Diagnosi Prenatale Non Invasiva (NIPT) si ricerca e si analizza il DNA fetale libero circolante, isolato da un campione di sangue materno.

Infatti, durante la gravidanza alcuni frammenti di DNA del feto e della placenta circolano nel sangue materno: la loro concentrazione aumenta durante le settimane di gestazione e scompare dopo il parto. L’esame può essere condotto sia su gravidanze singole che multiple (gemellari, trigemellari etc…) e sia su gravidanze spontanee che indotte mediante tecniche di fecondazione assistita.

Il test può essere effettuato a partire dalla 10 + settimana di gestazione nelle gravidanza singola. In caso di gravidanze gemellari e peso corporeo elevato è altamente consigliato un minimo di 12 + settimane. Può essere applicato anche a gravidanze, singole o gemellari, ottenute mediante tecniche di fecondazione assistita Eterologa (ovodonazione).

Il test deve essere collegato e preceduto da un accurato controllo ecografico, Translucenza Nucale dopo l’11° settimana, effettuato da operatori accreditati nell’esame delle 11-13 settimane. Nel caso in cui i dati ecografici suggeriscano un aumento del rischio di patologia cromosomica nel feto, deve essere valutata l’opportunità di eseguire direttamente una diagnosi prenatale invasiva per lo studio del cariotipo fetale, integrato eventualmente da altre tecniche (Linee Guida ministeriali).

Il controllo ecografico può essere eseguito anche presso il nostro centro.

Il test si esegue mediante il prelievo di un campione ematico (10-20 ml di sangue periferico) della gravida da cui viene isolato il DNA fetale presente nel circolo materno, che viene sequenziato al fine di determinare la presenza di eventuali anomalie dei cromosomi.

Non è necessario il digiuno.

Inoltre, l’esame prevede anche la determinazione del sesso fetale, informazione utile nella gestione di eventuali malattie genetiche legate al sesso.

I risultati vengono consegnati entro 10 giorni lavorativi dalla ricezione del campione in Laboratorio. E’ prevista una consulenza genetica sia all’atto del prelievo sia alla consegna del referto.

Per rispondere alle esigenze di ogni Paziente, il CDI dispone di due percorsi diagnostici di screening prenatale:


 

 

Per informazioni

Rivolgersi al settore di Biologia Molecolare e Genetica.

Come prenotare

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