Genetica Molecolare Oncologica

Consulenza Genetica Oncologica (CGO)

L’avanzare delle conoscenze scientifiche permette, oggi, di sviluppare strategie di Medicina Personalizzata in grado di assicurare un notevole beneficio per il paziente. Nel campo della Genetica Umana, tale approccio medico dà la possibilità di identificare nel Paziente la suscettibilità a sviluppare malattie complesse (quali, ad esempio, i tumori) e di personalizzare un trattamento preventivo o terapeutico sulla base delle caratteristiche dello specifico profilo genetico individuale. La presa in carico, dunque, considera il Paziente come un individuo unico e non una media statistica. Il fondamento su cui si basano questi obiettivi è il test genetico che consiste nell’analisi di specifici geni al fine di individuare o escludere la presenza di modificazioni del DNA verosimilmente associate a patologie genetiche. I fattori genetici sono coinvolti in numerose malattie e,negli ultimi anni, sono stati identificati un certo numero di geni responsabili di aumentata suscettibilità allo sviluppo di tumori. In generale il cancro è una malattia genetica, ossia associata all’accumulo di alterazioni di specifici geni situati nel nostro DNA. Sono diversi i fattori che possono portare all’insorgenza dei tumori, come l’età della persona, il suo stile di vita, i fattori ambientali e la predisposizione genetica.

La maggior parte dei tumori è causata dall’accumulo di mutazioni “sporadiche” che si sviluppano, nel corso della vita di un individuo, a livello delle cellule presenti nei tessuti corporei (mammella, prostata, polmone, etc) e quindi non vengono trasmesse per via ereditaria. Solo una piccola percentuale di tumori è di origine eredo-familiare: la familiarità può essere collegata alla presenza sia di un gene predisponente sia di fattori ambientali (ad esempio vicinanza a fattori inquinanti) o a stili di vita (come sovrappeso e sedentarietà) condivisi, che possono portare a un maggior rischio di sviluppare la malattia; nei casi di ereditarietà c’è invece un’alterazione genetica, ereditabile, in grado di attribuire un elevato rischio di ammalarsi anche in giovane età. Ad essere ereditata non è la malattia in sé, ma l’aumentata probabilità di rischio a svilupparla. Essere soggetti a un maggior rischio di sviluppare un tumore, inoltre, non implica la certezza di esserne affetti nell’arco della vita.

 


Affinché si possa stimare l’entità di questo rischio eredo-familiare, il CDI offre il servizio di Consulenza Genetica Oncologica (CGO) al Paziente e, spesso, a più persone di una stessa famiglia. La consulenza prevede la presenza di una rete di professionisti, tra cui il Genetista e lo Psicologo che, parlando lo stesso linguaggio e nel rispetto delle specifiche competenze, si prendono cura del Paziente lavorando in modo sinergico.

Il percorso prevede più fasi e la richiesta di esami specifici:

1. Fase di consulenza pre-test Al fine di eseguire un corretto inquadramento fondamentale per orientarsi tra i diversi geni correlati ad un rischio oncologico e indirizzare così il paziente verso il test genetico più adeguato, il Genetista:

  • raccoglie la storia personale e familiare, ricostruisce l’albero genealogico
  • valuta la documentazione clinica del paziente.
  • fornisce chiarimenti circa il significato, i limiti, l’attendibilità e la specificità del test con conseguente raccolta del consenso informato

2. Fase di esecuzione del test genetico

3. Fase di consulenza post-test: in seguito al prelievo ematico, il Genetista fornisce

  • una corretta interpretazione dei risultati ottenuti
  • accompagna il paziente ad acquisire una maggiore comprensione della eventuale componente genetica della malattia, del rischio di trasmetterla e della programmazione di eventuali misure di sorveglianza disponibili per affrontare il rischio di malattia. 

La Consulenza Genetica è integrata alla Consulenza Psicologica. A partire dai vissuti e dalle aspettative individuali, lo Psicologo aiuta il Paziente e/o la famiglia a comprendere le informazioni mediche relative ai significati del rischio genetico e dei meccanismi ereditari sottostanti, al fine di diminuire i livelli d’ansia in favore di una maggiore consapevolezza e autonomia rispetto alle decisioni circa il proprio stato di salute; nei casi in cui l’esito al test risulti positivo, il percorso di CGO prevede ulteriori incontri tra il Paziente e lo Psicologo finalizzati a promuovere una sana gestione dello stress psico-emotivo, a condividere i vissuti psicologici sottostanti (paura di ammalarsi, paura degli esami diagnostici, timore di aver trasmesso o di poter trasmettere la mutazione alla prole, difficoltà a progettare il futuro), a supportare l’attuazione del percorso di sorveglianza e a dare, infine, l’opportunità di riflettere circa la possibilità ed eventualmente un aiuto sulla comunicazione di tali informazioni alla famiglia.

Il Laboratorio di Biologia Molecolare del Centro Diagnostico Italiano effettua i seguenti test anche all'inetrno di percorsi dedicati:

Per informazioni: Reparto di Biologia Molecolare e Genetica