Pannello Ipertensione Arteriosa

Le malattie cardiovascolari riconoscono un’eziologia multifattoriale, cioè più fattori di rischio (età, sesso, pressione arteriosa, abitudine al fumo di sigaretta, diabete, colesterolemia) contribuiscono contemporaneamente al loro sviluppo. Uno dei fattori di rischio cardiovascolare modificabili è rappresentato dall’ipertensione arteriosa.

In Italia si stima che solo il 30-40% di pazienti affetti da ipertensione arteriosa in trattamento raggiunge valori pressori adeguati (140/90 mmHg) e circa il 70-80% dei pazienti affetti da ipertensione arteriosa richiede una terapia di associazione (terapia di combinazione) basata su almeno due classi di farmaci per ottenere tali valori.

L’ipertensione arteriosa origina dall’effetto combinato di fattori genetici ereditari e di fattori ambientali, come lo stress, l’eccessiva introduzione di sale e l’obesità. Per tale motivo per prevenire l’ipertensione si dovrebbero, da un lato, identificare gli individui geneticamente predisposti, dall’altro, correggere i fattori ambientali.

Una famigliarità positiva rappresenta un riscontro frequente nei pazienti ipertesi con un’ereditarietà stimata che varia tra il 35% e il 50% nella maggior parte degli studi.

Grazie a ricerche sul genoma sono stati individuati un ampio numero di geni le cui varianti determinano un aumentato rischio di sviluppare ipertensione arteriosa e altri, legati ai meccanismi fisiologici di regolazione pressoria, che possono indirizzare ad una terapia mirata e personalizzata, quindi più efficace, nei casi in cui l’ipertensione sia già presente.

In particolare il pannello di geni indagato con questo test molecolare è in grado di identificare le varianti correlate alla regolazione/disregolazione del sistema renina-angiotensina-aldosterone (ormoni regolatori dell’escrezione renale di sale e acqua), dell’endotelio vascolare (che ha un ruolo di primaria importanza nella regolazione del tono vascolare) dei tubuli renali (sede del riassorbimento di acqua e sale) dei sistemi di trasduzione del segnale, dei canali del sodio e del sistema nervoso autonomo implicato nella regolazione pressoria.

Pertanto eseguire quest’analisi permette di:

  • determinare la predisposizione individuale a sviluppare ipertensione arteriosa;
  • stratificare il rischio;
  • identificare la terapia più efficace per il controllo dei valori pressori minimizzandone gli effetti collaterali;
  • identificare nei famigliari i soggetti con rischio aumentato di ipertensione.

Elenco dei 37 geni indagati, le cui varianti risultano correlate con l’ipertensione arteriosa:

ACE, ADD1, ADRA1A, ADRB1, ADRB2, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2, CACNAIC, CACNB2, CALCA, CLCNKA, CYP17A1, CLCNKB, CYBA, CYP4A11, CORIN, DRD3, ECE1, EDN1, EDNRA, FGF5, GCH1, GRK4, KCNMB1, NOS2, NOS3, NPPA, NPPC, NR3C2, REN, RETN, SCNN1A, SLC12A3, STK39, WNK1.

L’analisi genetica di SNP-Genotyping attraverso piattaforma Sequenom® MassARRAY Analyzer 4 ha un'accuratezza del 99%.

Il test consiste in un semplice prelievo di sangue.

Per informazioni rivolgersi al Settore di Biologia Molecolare e Genetica: