Genetica Molecolare 

 

Prima di sottoporsi ad un test genetico, così come previsto dalla normativa, è necessario approfondire con il supporto di un genetista le indicazioni e le possibili implicazioni dei test genetici.

Come prenotare

Se il test è erogato in regime di SSN è necessario che il Paziente sia già munito di ricetta dello Specialista con il relativo consenso informato. In questo caso per l’esecuzione del test non è necessario prenotare la consulenza pre-test ma l’esame si può eseguire presso le diverse sedi CDI. Sarà poi necessario prenotare successivamente la consulenza post test.
Se il test è erogato in regime di solvenza o con fondi integrativi, il CDI offre la possibilità di prenotare una consulenza GRATUITA, con Specialisti che operano nel settore della Genetica e ricevere informazioni sul test genetico di interesse.
Da oggi è possibile prenotare sia telefonicamente che online in modo facile, rapido e trasparente la richiesta di consulenza pre e post test.

La consulenza genetica

Nel corso della consulenza genetica “pre-test” gratuita il Genetista fornisce al Paziente chiarimenti circa il significato, i limiti, l’attendibilità e la specificità del test con conseguente raccolta del consenso informato. Nella fase successiva, è necessario prenotare con le stesse modalità una consulenza genetica gratuita “post-test” per ricevere una corretta interpretazione dei risultati ottenuti.

I test genetici del CDI:

Il Laboratorio di Biologia Molecolare del Centro Diagnostico Italiano effettua oltre 60 test di tipo genetico che coprono diverse aree:


• Preconcezionale:

  • Test per la ricerca di mutazioni del gene CFTR associate alla Fibrosi Cistica
  • Test per la ricerca di Microdelezioni del cromosoma Y
  • Analisi del Cariotipo (o Mappa Cromosomica) per la ricerca di eventuali anomalie cromosomiche

• Prenatale:

• Oncologica:

• Gastronterologica:

  • Analisi genetica degli aplotipi (HLA-DQ2 e DQ8) per definire la predisposizione genetica alla Celiachia
  • Test per la ricerca di mutazioni del gene della Lattasi (LCT) per definire la predisposizione genetica all’Intolleranza al Lattosio

• Trombosi:

• Autoimmunità: