PIRUVATO-CHINASI ERITROCITARIA

PK

Prenotazione: NO

Consenso informato: NO

Eseguibile il sabato: SÌ

Eseguibile presso: TUTTE LE SEDI

Eseguibile a domicilio: SÌ

Tempi di consegna del referto:

12 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.

SIGNIFICATO CLINICO

La piruvato-chinasi è un enzima che catalizza la trasformazione del fosfoenolpiruvato in piruvato e ATP e serve al globulo rosso per mantenere l’integrità della sua membrana ed il gradiente osmotico rispetto al plasma. La diminuzione della PK porta all’alterazione della membrana ed alla distruzione del globulo rosso; il difetto di questo enzima è ereditato come carattere autosomico recessivo e la malattia (anemia emolitica cronica, ittero, splenomegalia, aumento dei reticolociti) si manifesta nei soggetto omozigoti (che rappresentano, statisticamente, il 25% dei figli di genitori che siano entrambi eterozigoti e quindi portatori sani).

INDICAZIONI CLINICHE

Screening preventivo delle coppie in previsione di una fecondazione.

TIPO DI CAMPIONE

Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE

E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.

VALORI DI RIFERIMENTO

Femmina:
60 – 220 mU/10^9 eritrociti

Maschio:
60 – 220 mU/10^9 eritrociti