MLPA, ANALISI

Riarrangiamenti di altri geni umani mediante MLPA e tecniche assimilabili

Prenotazione: NO

Consenso informato: SÌ

Eseguibile il sabato: SÌ

Eseguibile presso: TUTTE LE SEDI

Eseguibile a domicilio: NO

Tempi di consegna del referto:

15 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.

SIGNIFICATO CLINICO

E’ una tecnica che consente la rilevazione di delezioni o duplicazioni di interi geni o parte di essi. Questa metodica si basa sull’ibridazione di sonde sequenza-specifiche al DNA genomico, la loro amplificazione e la conseguente corsa elettroforetica. Infine viene eseguita l’analisi dei frammenti.

INDICAZIONI CLINICHE

A discrezione del medico specialista.

TIPO DI CAMPIONE

Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.

PREPARAZIONE

Non serve alcuna preparazione.

VALORI DI RIFERIMENTO

Positivo o negativo per la mutazione.