MaterniT21 PLUS Test

Prenotazione: SI

Consenso informato: SI

Eseguibile il sabato: NO

Eseguibile presso: CDI Saint Bon

Eseguibile a domicilio: NO

Tempi di consegna del referto:

10 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.

SIGNIFICATO CLINICO

Il MaterniT21 Plus è un test diagnostica prenatale non invasivo che, utilizzando il DNA fetale libero nel sangue materno (Circulating cell-free DNA, ccfDNA), è in grado di identificare le più comuni trisomie fetali, le anomalie di numero dei cromosomi sessuali e il sesso del nascituro.
Con il MaterniT21 Plus sarà possibile avere una risposta sicura nel primo trimestre di gravidanza, con una percentuale di falsi positivi dello 0.5%; questo grazie all’analisi diretta del materiale genetico del feto relativo ai cromosomi 21, 18, 13 e del sesso X ed Y.

Sarà possibile quindi, non solo individuare le trisomie 21, 18, 13, ma anche le anomalie di numero dei cromosomi sessuali associate a sindromi quali Klinefelter (47,XXY), Jacob’s (47,XYY), Turner (45,X), Triplo X (47,XXX), meno note ma relativamente frequenti nella popolazione e non correlate ad età materna avanzata.

Il test ha una sensibilità del 99.1% nell’identificare la trisomia 21(Sindrome di Down), del 99.9% per la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e ben del 91.7% per la trisomia 13 (Sindrome di Patau), che ad oggi risulta la più difficile da rilevare.

Il MaterniT21 PLUS è in grado di identificare:

  • aneuploidie dei cromosomi 21, 13, 18, 16, 22 fetali
  • aneuploidie dei cromosomi del sesso X e Y fetali
  • presenza di microdelezioni associate a sindromi note:

- Sindrome Di George (delezione 22q11.2)

- Sindrome Cri-du-chat (delezione 5p)

- Sindrome Prader-Willi /Sindrome Angelman (15q)

- Sindrome di Jacobsen (delezione 11q)

- Sindrome di Langer-Giedion (delezione 8q)

- Sindrome Wolf-Hirschhorn (delezione 4p)

- Sindrome da delezione 1p36

  • il sesso del feto o dei feti 

INDICAZIONI CLINICHE

Tutte le donne in gravidanza e soprattutto coloro che presentano almeno uno dei seguenti fattori:

  • età materna avanzata;
  • quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia;
  • anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche;
  • positività del test sul siero materno (duo-test o bi-test, tri-test).

Il MaterniT21 Plus permette di effettuare l’analisi sui gemelli e sulle gravidanze con più di due feti, derivanti da gravidanze spontanee o da metodi di procreazione medicalmente assistita anche eterologa (ovodonazione).
Il test può essere utilizzato anche nelle donne che hanno avuto precedenti gravidanze e aborti spontanei.

TIPO DI CAMPIONE

La paziente deve sottoporsi ad un prelievo di sangue.

NOTE

Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento dèidentitè del delegante.

PREPARAZIONE

Non è richiesto il digiuno.