MUTAZIONI KRAS, BRAF, EGFR

Prenotazione: NO

Consenso informato: SÌ

Eseguibile il sabato: SÌ

Eseguibile presso: TUTTE LE SEDI

Eseguibile a domicilio: SÌ

Tempi di consegna del referto:

5 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.

SIGNIFICATO CLINICO

Da sempre è noto che un stesso farmaco assunto da persone differenti, pur allo stesso dosaggio, sortirà effetti diversi sia di risposta sia di fenomeni avversi. Ciò è stato osservato soprattutto in ambito oncologico: ne è un esempio la terapia con anticorpi monoclonali anti-EGFR che si è dimostrata efficace soltanto in una piccola porzione di pazienti con carcinoma colorettale metastatico (10 - 20%). Le mutazioni a carico del gene KRAS, identificate nel 30-40% dei pazienti non-responders, conferiscono resistenza agli anticorpi monoclonali anti-EGFR: pazienti con tumore al colon-retto metastatico e KRAS mutato, trattati con cetuximab o panitumumab, non rispondono alla terapia. Per questo motivo l’EMEA (European Medicines Agency) ha approvato l’uso degli anticorpi anti-EGFR per il trattamento del carcinoma colorettale metastatico solo in pazienti con KRAS non mutato. Le mutazioni del gene BRAF sembrerebbero essere responsabili di un ulteriore 14% di casi resistenti.
Per quanto riguarda i farmaci inibitori della proteina tirosina-chinasi sono le mutazioni somatiche nel gene che codifica per il recettore del fattore di crescita dell’epidermide (EGFR) ad influenzare la risposta dei pazienti affetti da carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) al trattamento. L’EMEA ha autorizzato la commercializzazione in Europa del gefitinib per il trattamento del carcinoma polmonare non a piccole cellule localmente avanzato o metastatico solo nei pazienti in cui il tumore presenta mutazioni attivanti EGFR.
Inoltre il melanoma metastatico, che ha una prognosi infausta con una sopravvivenza media dei pazienti da 8 a 18 mesi dalla diagnosi, può essere trattato con il vemurafenib, se è presente una mutazione dell’oncogene BRAF.
Studi recenti evidenziano come altri tumori a bassa sopravvivenza, come il carcinoma del pancreas, della tiroide e il tumore metastatico della mammella, possono beneficiare di uno studio genetico di questo tipo.

INDICAZIONI CLINICHE

Tumori solidi in cui è stata dimostrata correlazione con mutazioni KRAS, BRAF, EGFR

NOTE

Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, ? necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d?identit? del delegante.

TIPO DI CAMPIONE

Prelievo bioptico in contenitore con formalina neutra tamponata al 10% oppure
Inclusione in paraffina oppure Vetrini istologici in bianco relativi all’esame istologico della neoplasia.

ESAMI CORRELATI