EGFR, MUTAZIONE GENETICA

 

Prenotazione: NO

Consenso informato: SI'

Eseguibile il sabato: NO

Eseguibile presso: CDI SAINT BON

Eseguibile a domicilio: NO

Tempi di consegna del referto:

5-7 giorni lavorativi.

SIGNIFICATO CLINICO

Nel 2015 sono attese in Italia oltre 40.000 nuove diagnosi di tumore del polmone, delle quali quasi il 30% incideranno nel sesso femminile. Esse rappresenteranno circa l’11% di tutte le nuove diagnosi di tumore nella popolazione generale e, più in particolare, il 15% nei maschi ed il 6% nelle femmine.

Il fumo di tabacco costituisce il più importante fattore di rischio per l’insorgenza di tumore del polmone, e si ritiene sia responsabile dell'85% dei casi osservati.

La classificazione istopatologica raccomandata è quella della World Health Organization (WHO): oltre il 95% dei carcinomi polmonari è riconducibile a quattro istotipi principali: Carcinoma Squamoso (CS), Adenocarcinoma (ADC), Carcinoma a Grandi Cellule (CAGC) e Carcinoma a Piccole Cellule (CAPC).

Negli ultimi anni, la precisa definizione istologica dei carcinomi del polmone non-a piccole-cellule (NSCLC, non-small-cell lung cancer) è divenuta critica per le nuove terapie istotipo-relate.

Negli ultimi anni lo studio delle caratteristiche molecolari dei tumori del polmone ha messo in evidenza un ruolo specifico di alcuni geni che rappresentano importanti bersagli terapeutici, tra cui EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) ed ALK (chinasi del linfoma anaplastico).

Nel NSCLC (ed in particolare nel 10-15% degli ADC dei pazienti caucasici e nel 40% dei pazienti asiatici) sono state identificate mutazioni attivanti di EGFR a carico degli esoni 18, 19, 20 e 21, la cui presenza rappresenta il più importante fattore predittivo per adottare terapie a bersaglio molecolare con specifici inibitori.

La determinazione dello stato mutazionale di EGFR deve essere eseguita per scegliere la migliore strategia terapeutica in pazienti con NSCLC in stadio avanzato, con istotipo adenocarcinoma, carcinoma a grandi cellule, NSCLC misto con adenocarcinoma, e NSCLC N.A.S. che presentano la più alta probabilità di riscontro di mutazioni.

INDICAZIONI CLINICHE

Farmacogenetica-trattamenti anti cancro.

NOTE

Per i pazienti minori, in assenza del Padre/Madre, è necessario allegare la dichiarazione di consenso del genitore delegante unitamente alla fotocopia di un documento d'identità del delegante.

TIPO DI CAMPIONE

Prelievo bioptico e/o pezzo operatorio in contenitore con formalina neutra tamponata al 10%.Inclusione in paraffina.5 fette bianche su vetrini polarizzati relativi all’esame istologico.

 

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